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  • 發布時間:2023-03-05 18:28 原文鏈接: 羊水細胞性染色質檢查的正常值及臨床意義

      正常值

      X染色質:>0.06為女性胎兒,<0.05為男性胎兒

      Y染色質:>0.05為男性胎兒,<0.04為女性胎兒

      臨床意義

      對有X性連鎖隱性遺傳病家族史者來說,父母表型正常,如母親為致病基因攜帶者,其子女中兒子患病的概率是50%;女兒則表型正常,當有一半可能是攜帶者。當父親為患者時,兒子全部正常,而女兒全部為攜帶者,如血友病A,血友病B、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、紅綠色盲、假肥大性肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏癥。

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