美國新生兒測序計劃遇冷

　　美國新生兒測序項目進入意想不到的坎坷期。圖片來源：UzFoto

　　近日，首個探討利用新生兒基因測序來指導健康護理的研究項目陷入意想不到的困境：很少有父母愿意孩子參與其中。

　　在哈佛大學布萊根婦女醫院遺傳學家 Robert Green與合作者，在大約4年前開始計劃實施新生兒測序項目，他們調查了500多名健康新生兒的家長。當時，近一半表示對此很感興趣，另外37%表示有點感興趣。但該計劃（BabySeq）在去年正式啟動時，受邀加入該項目的2400對夫婦，只有7%表示同意。

　　Green提到，令人驚訝的是，無論是非健康嬰兒的家長還是健康嬰兒的家長，這個比例十分相似。

　　BabySeq是美國國立衛生研究院（NIH）于3年前資助的四個項目，旨在探討新生兒DNA測序的風險及益處，并與常規的新生兒疾病篩查進行比對。由于美國食品及藥品監督管理局（FDA）規定一些基因檢測必須要先通過監管審查，因此該項目啟動得很慢。

　　BabySeq團隊計劃分析新生兒的蛋白質編碼DNA是否發生突變，涉及到了7000多個與兒童疾病或藥物代謝相關的基因。在10月19日于加拿大溫哥華召開的美國人類遺傳學協會（ASHG）年會上，Green表示，345名患病新生兒的家長，只有24名對此項目表示強烈關心，2062名健康新生兒的家長，只有138名同意加入到項目中。

　　另外，那些被邀請加入該計劃之前有過遺傳咨詢經歷的人更注重隱私問題和保險歧視問題等。雖然美國聯邦法律禁止醫療保險公司拒絕基于遺傳數據的保險，但這些孩子在生活、殘疾或長期護理保險中也可能會遭到拒絕，“很多問題將在之后的50年中慢慢浮現，這也是他們最關心的。”Green說。

　　北卡羅來納大學遺傳學家Cynthia Powell 說，“另一個因素可能是Green團隊在新生兒剛出生不久便邀請其父母參加該項目，這可能導致他們不知所措。”Powell團隊的新生兒基因組測序也是NIH資助項目的一部分，目前，有很多在產前門診就診的家長報名參加該研究。

　　而杜克大學基因組學政策專家Misha Angrist認為，人們關于新生兒測序的呼聲可能會增長。“BabySeq是一個重要的概念，如果有更多人做這個，而且，歧視和保密性風險沒那么突出，大概會有很多人選擇參與新生兒基因測序。”（張章）