惡性周圍神經鞘膜瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）是一種起自周圍神經，或先前存在的神經鞘膜腫瘤，顯示神經鞘膜成分分化的梭形細胞肉瘤。曾被稱為惡性神經鞘瘤或施萬細胞瘤、神經纖維肉瘤及神經源性肉瘤，臨床少見，約占全身軟組織肉瘤的5%，且超過50%伴有神經纖維瘤病1型（neurafibromatosis 1，NF1）。
MPNST組織成分復雜多變，部分病例可見異源性成分，如橫紋肌、骨、軟骨和腺體等常有報道。而呈現原始神經外胚層樣小圓細胞分化的病例報道極為罕見，在此我們報道1例發生于NF1患者頜面部的MPNST伴有原始神經外胚層樣成分分化病例。
1.臨床資料
轉診病例，患者男性，37歲，發現右側耳前頜面深部腫塊9年，逐漸增大，約5 cm，1年前出現口角下斜等面神經壓迫癥狀，稍有腫脹感，張口適中；體格檢查發現腫塊質硬，邊界清，活動度尚可，口腔黏膜未見異常，頸部、軀干及四肢彌漫多發性皮膚結節，大小不一，皮膚表面散在咖啡色斑（圖1A），額骨部寬大，頸部及頜下未觸及腫大淋巴結。
曾于3年前外院行小腿皮膚腫塊切除術，術后診斷神經纖維瘤。輔助檢查B超顯示腮腺區深部低回聲占位，血供豐富，邊界清；MRI檢查顯示腮腺深部巨大占位，T1WI等信號（圖1B），T2WI高信號，增強后不均勻強化。術中見腫塊附著于面神經，與周圍少許粘連，保留面神經情況下腫塊完整切除。患者拒絕進一步分子檢測。術后4個月，恢復良好，右腮腺區B超示術后改變。
2.方法
手術切除標本經4%中性甲醛溶液固定，石蠟包埋，常規切片與HE染色；免疫組化采用SP法染色，一抗包括AEl/AE3、EMA、Vimentin、S100、SOX-10、CD99、CD34、STAT-6、GFAP、Chromogranin-A（CgA）、Synapsin（Syn）、Desmin、α-actin、Neuron-specific enolase（NSE）、FLI-1、INI-1和Ki67，DAB顯色，鏡下觀察。結果巨檢顯示灰白淡黃腫塊6 cm×3.5 cm×3 cm，有包膜，切面有光澤，質中，局灶區魚肉狀及出血。鏡檢顯示梭形細胞肉瘤樣改變，細胞束狀排列，細胞密度從中等到豐富不均一；中等密度區，瘤細胞呈席紋狀排列，胞質豐富（圖1C）；細胞豐富區，似纖維肉瘤樣改變，瘤細胞密集呈魚骨狀排列（圖1D），淡染區與深染區交錯模糊可見。
瘤細胞胞質嗜酸性，界限不清，核呈不對稱錐桿狀，“彈頭樣”，波浪感不明顯，偶有彎曲，染色質顆粒狀偏深染，核仁不明顯，可見少量多形性改變，核分裂象極多見（>20/10HPF）。可見瘤細胞圍繞血管聚集，伴明顯出血，類似血管內皮瘤樣改變。少量腫瘤性成骨分化，類似骨肉瘤（圖1E），橫紋肌分化未見。局灶區見有片巢狀小圓細胞聚集，胞質空泡化，核深染，圓或不規則（圖1F、G），偶見一不典型菊形團樣結構。片狀腫瘤性壞死可見。
免疫組化顯示，上皮標記AEl/AE3和EMA陰性，CgA、CD34、STAT-6、Desmin、a—actin和GFAP陰性，間葉標記Vimentin陽性，S100和SOX-10散在陽性，小圓細胞區NSE和FLI-1彌漫強陽性，Syn弱陽性（圖1 H），CD99胞質弱陽性（個別膜陽性，圖1I），INI-1不缺失，Ki67增殖指數約15%～28%。病理診斷：MPNST（高級別）伴有原始神經外胚層樣成分分化，合并NF1。
圖1 臨床與病理性改變