1.嚴重聯合免疫缺陷病，依據臨床表現如反復感染和實驗室輔助檢查可以作出診斷。
2.伴有血小板減少及濕疹的免疫缺陷病，依據臨床表現及實驗室檢查，如血小板減少、濕疹、易感染三聯征、IgM降低，IgE、IgA升高，不同程度的細胞免疫功能異常等。
3.共濟失調毛細血管擴張癥根據臨床表現和免疫學檢查可確診。
4.伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病，又稱Nezelof綜合征。診斷主要依據下列特征：
（1）易發生各種感染。
（2）T細胞功能降低或缺如。
（3）不同程度的抗體缺陷。
