特發性肌張力障礙（idiopathic dystonia）可為常染色體顯性（30%～40%外顯率），常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位于9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsin A），可有散發病例，環境因素如創傷或過勞等可誘發，如口-下頜肌張力障礙發病前，可有面部或牙損傷史，一側肢體過勞，常誘發書寫痙攣，打字員痙攣和運動員肢體痙攣等。
繼發性肌張力障礙是紋狀體，丘腦，藍斑，腦干網狀結構等病變所致，如肝豆狀核變性，膽紅素腦病，神經節苷脂沉積癥，蒼白球黑質紅核色素變性，進行性核上性麻痹，特發性基底核鈣化，甲狀旁腺功能低下，中毒，腦卒中，腦外傷，腦炎等；另外，藥物（左旋多巴，吩噻嗪類，丁酰苯類，甲氧氯普胺）也可誘發。
肌張力障礙還可由心理因素引起，特點是易受到暗示影響。
病理及神經生化改變：特發性扭轉痙攣可見非特異性病理改變，包括殼核，丘腦及尾狀核小神經元變性，基底核脂質及脂色素增多，繼發性扭轉痙攣病理學特征隨原發病不同而異，痙攣性斜頸，Meige綜合征，書寫痙攣和職業性痙攣等局限性肌張力障礙無特異性病理改變。
拮抗肌過度協同性收縮是本病主要的生理學特點，肢體每次收縮常由近端向遠程擴展，肌電圖檢查發現，肌肉收縮間歇期無不自主運動電位，根據肌電圖特點分為3型：
①持續30s的肌肉收縮，間隔短時間靜息；
②重復，節律性收縮和靜息狀態，收縮期和靜息期均為1～2秒鐘；
③快速，短暫肌肉收縮，持續100ms，表現類似肌陣攣。