例1男性，49歲。“右上肢無力、反應遲鈍6+月”入院。6+月前無誘因出現上肢無力，手指靈活度差，伴反應遲鈍，言語減少，漸加重；1+月前出現肌肉萎縮，主動交流減少，只能說簡短語句，行顱腦及頸椎CT檢查未見明顯異常，經針灸等治療未見好轉，且進行性加重。無相關家族史記載。查體：言語稍含糊，雙眼球活動異常，舌肌纖顫，頸軟，雙上肢肌肉萎縮，右上肢肌力3級，余肢體肌力4級；雙上、下肢腱（膝）反射（+++），指鼻、指指實驗不能配合，雙側跟膝脛試驗不能配合，一字步不能配合；雙上肢Rossolimo征（+），雙側Hoffmann征（+）。
實驗室檢查：葉酸45．40nmol/L，IgG8．63g/L，IgA1．030g/L，同型半胱氨酸16．95μmol/L，葡萄糖3．41mmol/L。腦電圖：界限性腦電圖及腦地形圖。肌電圖檢查：雙上肢神經源性損害。影像表現：頸部MRI：頸椎退行性變并C3/4～C6/7椎間盤膨出。頭顱MRI：雙側額顳葉白質區見多發結節、斑片狀稍長T1、稍長T2信號影，FLAIR像呈高信號，雙側海馬體積縮小，雙側腦室顳角增寬、以左側為著，增強掃描未見明顯強化灶（圖1A，1B），MRI診斷：1）T2/FLAIR腦白質多發高信號灶，Fazekas分級Ⅰ級；2）雙側海馬萎縮征象。PET/CT提示雙側頂葉、顳葉18F葡萄糖攝取明顯減低（圖1C，1D）。
圖1A～1DFLAIR軸位像顯示雙側腦室旁白質區、左側海馬及顳葉白質區結節、斑片狀高信號影，雙側海馬體積縮小，左側為甚（圖1A，1B）；PET/CT軸位像顯示雙側頂葉、顳葉代謝減低（圖1C，1D）
例2男性，22歲。進行性四肢無力，肌張力增高，行走不穩2年、言語不清1年、視物模糊3月入院復診。1+年前曾對癥治療無明顯效果。查體：口角歪斜、言語不清、舌肌纖顫、視物模糊，雙上肢肌力3級，雙下肢肌肉萎縮、肌力1級；雙上肢腱反射（++），雙下肢膝反射（+++）。指鼻、指指實驗不能完成，雙上肢Rossolimo征（+），雙側Hoffmann征（+）。
影像表現：初診行MRI平掃顯示雙側丘腦、內囊后肢、大腦腳及橋腦見對稱性斑片狀稍長T1稍長T2信號影，邊界欠清，左側海馬體積稍縮小，FLAIR與DWI病灶呈高信號，增強掃描輕度強化，邊界欠清（圖2A～2C），MRI診斷考慮皮質脊髓束變性。1年8個月后復診MRI顯示病變較前增多、增大，小腦新發對稱性斑片狀類似信號病灶，DTI顯示雙側皮質脊髓束明顯減少、變細及部分中斷（圖2D～2F），MRI診斷：考慮皮質脊髓束變性，病變較前進展，符合肌萎縮側索硬化。
圖2A～2FFLAIR軸位顯示雙側大腦腳小斑片狀稍高信號，左側海馬體積縮小伴信號增高（圖2A）；DWI顯示雙側丘腦、內囊后肢高信號灶，邊界欠清（圖2B）；T1WI增強掃描軸位像顯示腦橋病變區條狀、小斑片狀強化影，邊界欠清（圖2C）。9個月后復查，FLAIR像顯示雙側大腦腳病變較前明顯增多、增大，小腦腳及小腦半球新發斑片狀稍高信號（圖2D，2E）；DTI顯示雙側皮質脊髓束明顯減少、變細，部分中斷，左側明顯（圖2F）
討論
肌萎縮側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是以上下運動神經元為主要改變的一系列神經系統變性疾病，典型表現為肌無力和肌萎縮、延髓麻痹及錐體束征，中老年發病多見，發病較迅速，生存期通常3～5年，早期診斷困難，易誤診或延遲診斷而導致不合理治療，從而使患者病情進展甚至死亡。本組2例ALS符合文獻報道，進行了較全面的多模態影像學（包括CT、MRI平掃與增強、PET/CT）檢查，現結合文獻分析如下：本組病例病程分別為3個月與6個月，早期頭顱CT掃描均未顯示病變，MRI清晰顯示病變，隨訪病變均呈進行性發展，晚期出現海馬萎縮，與臨床表現如反應遲鈍、言語減少逐漸加重相一致，亦符合本病的病理特征。
本組2例均顯示雙側額顳葉、雙側丘腦、大腦角、橋腦小腦對稱性斑片狀稍長T2信號，MaaikeM等認為此信號改變可能與神經纖維的直徑及髓鞘的厚度有關，雖然非ALS患者也會出現稍長T2信號，但Ngai等指出非AIS患者皮層下白質出現稍長T2信號主要出現在高齡者（71～80歲），而本病患者為青壯年；病變早期DWI顯示擴散受限，與病變區急性脫髓鞘、細胞內水腫有關，隨著病程進展擴散受限減輕，與臨床表現相符；DTI提示雙側皮質脊髓束明顯減少、變細，部分中斷，病灶區FA值顯著降低，大腦腳區顯著，表明其上運動神經元已不可逆損害，提示病變處于晚期，符合神經纖維繼發Wallerian變性即運動皮層神經元變性、壞死后改變；晚期海馬體積萎縮，反映病變累及海馬，導致其錐體細胞和齒狀回的顆粒細胞受損丟失所致。
PET/CT提示雙側頂葉、顳葉18F-葡萄糖攝取明顯減低，呈進行性發展，較MR平掃及功能影像顯示病變更多、更直觀、更清晰，符合功能代謝改變早于且重于結構影像改變。
本組病例首發癥狀為肌無力，頸部MRI檢查提示椎間盤膨出，臨床按頸椎病進行處理，此也是臨床通用診療方案，但治療效果差且進行性加重，短期內出現肌肉萎縮，且出現雙上下肢腱反射（+++）、雙上肢Rossolimo征（+）、雙側Hoffmann征（+）及雙上肢不協調等假性延髓麻痹表現，此與頸椎病所致不符。
綜上所述，本病短期進展迅速，CT價值有限且極易早期漏診，MRI為首選檢查方法，能清晰顯示腦內病灶及其逐漸增多、增大趨勢，DTI更有助于評估預后，PET/CT能在結構改變前早期診斷及評估。本病治療關鍵在于早期診斷，早期干預可能逆轉病程。ALS具有一定的影像特征且發病規律，影像學可清晰直觀反映本病臨床進行性發展特征及提示預后，早期選擇合適的影像學檢查方法、提高認識有助于本病的早期診斷。