癥狀
臨床表現主要癥狀有：口腔黏膜的反復發作性潰瘍；結節性紅斑樣皮疹，皮下血栓性靜脈炎，毛囊炎樣皮疹，針刺試驗陽性等皮膚癥狀；反復發作性眼前房積膿性虹膜炎，視網膜，脈絡膜炎；外陰部潰瘍，此外，往往合并有關節炎，附睪炎以及消化道，心血管，中樞神經，呼吸系統，泌尿系統等癥狀作為該病的副癥狀，病程中4個主癥狀全部出現者為該病的完全型，病程中出現3個主癥狀，或是出現2個主癥狀加上2個副癥狀，或是眼的癥狀再加上一個其他的主癥狀者為該病的不完全型，根據內臟系統損害的不同而分為血管型，神經型，胃腸型等。
1.主癥狀表現
（1）復發性口腔潰瘍：每年發作數次，發作期間在頰黏膜，舌緣，唇，軟腭等處出現多個痛性紅色小結，繼以潰瘍形成，潰瘍直徑一般為2～3mm，有的以皰疹起病，7～14天后自行消退，不留痕跡，亦有少數持續數周不愈最后遺有瘢痕者，潰瘍此起彼伏，本癥狀幾見于所有患者，且是本病的首發癥狀，它被認為是診斷本病的必需癥狀。
（2）皮膚病變：皮損發生率高，可達80%～98%，表現多種多樣，有結節性紅斑，皰疹，丘疹，痤瘡樣皮疹，多形紅斑，環形紅斑，壞死性結核疹樣損害，大皰性壞死性血管炎，膿皮病等，患者可有1種或1種以上的皮損，特別有診斷價值的皮膚體征是結節紅斑樣皮損和對微小創傷（針刺）后的炎癥反應。
（3）眼炎：最為常見的眼部病變是葡萄膜炎或稱色素膜炎，也有因血管炎而造成的視網膜炎，上述情況的反復發作，可以導致嚴重的視力障礙甚至失明，男性患者有眼炎者多于女性。
（4）復發性外陰潰瘍：與口腔潰瘍性狀基本相似，只是出現的次數較少，數目亦少，常見的是女性患者的大，小陰唇，其次為陰道，男性的陰囊和陰莖，也可以出現在會陰或肛門周圍，約75%患者有此癥狀，潰瘍深大，疼痛劇，愈合慢。
2.胃腸道病變特點白塞病患者中出現消化系統癥狀者占21.5%～60%，出現胃腸道病變患者的好發年齡為20～50歲，男女比為1.4∶1，半數以上是不完全型，主要癥狀為右下腹痛，腹部包塊，腹部脹滿，噯氣，嘔吐，腹瀉，便血等，嚴重者表現為腸出血，腸麻痹，腸穿孔，瘺管形成等，本病潰瘍罹患部位從食管到大腸全消化道都可見到，浦山等對719例白塞病患者的分析，其中胃，十二指腸潰瘍13例（1.8%），回腸末端多發性潰瘍18例（2.5%），便血5例（0.7%），計36例（5%），王宏晉對89例白塞病分析，消化系受累者28例（31.5%），其中口腔潰瘍最常見28例（31.5%），食管3例（3.4%），胃1例（1.1%），十二指腸1例（1.1%），回盲部4例（4.5%），橫結腸2例（2.2%），直腸3例（3.4%），肛門7例（7.9%），馬場等分析手術的腸型白塞病131例，病變在回腸末端和盲腸的為105例（80.2%），提出該部位為好發部位，白鳥報告手術的66例患者，病變在小腸者為36.4%，小腸結腸者45.6%，結腸者16.6%，胃，十二指腸者1.5%，這些手術的病例半數以上是因為大量便血，或者表現為急腹癥，穿孔，腸梗阻及當作闌尾炎進行的緊急手術，手術病例的40%發現腸潰瘍穿孔，手術后復發，吻合口瘺管形成，傷口裂開等需再次手術者占33.9%，病程常反復緩解和復發交替，遷延不愈。
3.其他系統性癥狀關節病多見，少數有關節腫，以膝關節受累多見，部分患者在疾病活動時出現發熱，以低熱多見，時有高熱，可有乏力，肌痛，頭暈等癥狀，部分患者因局部血管炎引起內臟病變，大動脈受累時可出現狹窄或形成動脈瘤，肺血管受累則表現為咯血，氣短，肺栓塞等癥狀，神經系統可出現腦膜腦炎，腦干損害，良性顱內高壓，脊髓損害和周圍神經病變。
檢查
白塞病無特異血清學檢查，有時有輕度球蛋白升高，血沉輕，中度增快，約40%抗PPD抗體增高，白細胞抗原HLA-B51可陽性。
1.針刺反應 是本病目前惟一的特異性較強的試驗，患者在接受靜脈穿刺，肌內注射或皮內注射后24～48h于針刺局部出現膿皰或毛囊炎，周邊紅暈，稱之為針刺陽性反應。
2.內鏡表現 白塞病的腸管潰瘍好發于回盲部，結腸鏡檢查最有意義（圖1），潰瘍多發生于腸系膜附著的對側，呈圓形，小而深的潰瘍，有多發及穿孔的傾向，仔細觀察，小腸鏡對發現小腸潰瘍有幫助，小腸潰瘍和大腸潰瘍的外觀形態不同，小腸潰瘍小而深，常多發，黏膜向潰瘍集中，潰瘍的周邊隆起不明顯，潰瘍為邊緣非常清楚的圓形鑿出樣的急性潰瘍，在潰瘍底部不附有白苔，大多在2cm以下，亦有直徑大到2～3cm者；內鏡可見對向潰瘍中心部的黏膜明顯集中，潰瘍周邊形成明顯隆起，為環堤狀，潰瘍呈不規則的下陷，看上去很似Borrmann 2型或Borrmann 3型癌的形態，單憑潰瘍的形態與回盲部單純潰瘍難以區分。
3.X線檢查 常在回盲部發現黏膜集中的潰瘍龕影（圖2），病變部腸管的黏膜可出現狹窄以及小腸和結腸的張力增加等。