男，57歲，因“上腹部疼痛伴惡心、嘔吐2個月，加重1個月余”入院。查體：腹軟，中上腹部捫及一不規則軟組織包塊，未觸及上緣，下達臍水平，右至右鎖骨中線內側2 cm，可推動，質軟，壓痛明顯。實驗室檢查未見明顯異常。
CT檢查：胰腺左前下方見一密度欠均勻的團塊狀軟組織腫塊，大小9.3 cm×7.9 cm×9.7 cm，呈分葉狀，病變與小腸分界不清，增強掃描呈中度不均勻強化，動脈期內見血管影（圖1），靜脈期病變進一步強化，其內血管強化程度較前減輕（圖2），冠、矢狀位見腫塊鄰近腸管受壓推移，與腫塊分界不清（圖3，4）。CT診斷為：胃腸道間葉源性腫瘤。
圖1 CT增強掃描動脈期，病變呈輕中度不均勻強化，其內可見強化血管影；圖2 靜脈期病變進一步強化，其內血管強化程度減退；圖3，4 分別為冠狀位和矢狀位圖像示腫塊鄰近腸管受壓推移，與腫塊分界不清
手術及病理：行腹腔巨大包塊及十二指腸、空腸、部分橫結腸、胰腺切除術+吻合術，術中探及左上腹一約14.0 cm×12.0 cm×10.0 cm包塊，近空腸起始部近端空腸纏繞于包塊表面，長約35 cm，與包塊不能分離，同時橫結腸腸系膜根部探及5.0 cm×5.0 cm×5.0 cm包塊，浸潤十二指腸水平部、胰腺勾突及右半橫結腸。病理結果：腫瘤大小分別為15.0 cm×12.0 cm×7.0 cm、4.1 cm×3.8 cm×3.1 cm，腫瘤浸潤十二指腸、橫結腸腸壁漿膜層及肌層，部分浸潤結腸黏膜下層。病理結果考慮（十二指腸、橫結腸）侵襲性腸系膜纖維瘤病（圖5）。
圖5 鏡下見腫瘤由彌漫、束性分布的梭形細胞組成，并呈侵潤性生長，內含膠原纖維及豐富血管（HE×200）
免疫組織化學：Vimentin（+）、β-Catenin（核+）（圖6）、CD34（-）、CD117（-）、DOG-1（-）、PgP9.5（+）、S-100多克隆（-）、CD57（±）、Calponin（-）、SMA（±）、Desmin（-）、CK廣（-）、Ki-67（5%～8%+）。
圖6 免疫組織化學（×100）染色：β-Catenin（+）
討論
腸系膜侵襲性纖維瘤病是一種罕見的源于間葉組織的軟組織腫瘤，具有一定遺傳傾向性，多見于Gardner綜合征患者，并與腹部外傷、手術、雌激素水平密切相關，但不伴Gardner綜合征且侵犯十二指腸及橫結腸的病例十分罕見。該病可發生于1～60歲，男女比例約1∶3，具有易局部復發但不易轉移的特點。其早期臨床癥狀隱匿，腫塊增大后可引起一系列并發癥，如腹部包塊、腹痛、腹脹、腸梗阻等。雖缺乏特異性臨床表現及體征，但β-Catenin陽性對本病的診斷具有重要作用。
腸系膜侵襲性纖維瘤病主要CT表現為邊界較清的實性腫塊，形態較規則，類圓形或分葉狀，局部侵襲性改變，本例表現為腫塊累及十二指腸及橫結腸腸壁，鄰近腸管受壓推移，若病變可與腸腔相通，可表現為“囊實性”或“氣-液平”改變。增強掃描呈輕中度強化，可見散在液化壞死或血管穿行。
本病影像學表現需與以下疾病相鑒別：①胃腸道間質瘤，好發年齡為50歲以上，惡性則形態欠規則，直徑多>5 cm，密度混雜，呈中重度不均勻強化。②腹腔淋巴瘤，可形成典型的“三明治征”，即腸系膜脂肪和血管（三明治餡）被兩側明顯腫大的淋巴瘤腫塊包繞，腹膜后及腸系膜淋巴結腫大常見，而腸系膜侵襲性纖維瘤病則無此表現。③腸系膜轉移瘤，常多發，呈浸潤性生長，多邊界不清。④類癌，較罕見，常發生于遠端回腸，表現為腸腔內腫塊，80%累及腸系膜時表現為強化的軟組織腫塊伴放射狀條索延伸到腸系膜脂肪，且常有鈣化。該病主要以手術切除為主，術后常規輔助放化療，以防止腫瘤復發，但本例因經濟原因，未進行該項治療。
綜上所述，腸系膜侵襲性纖維瘤病是一種侵襲性強的少見纖維瘤病的亞型，可局部復發，臨床表現缺乏特異性，故診斷較困難，確診需結合病理結果。掌握其CT表現有助于提高術前診斷正確率，為術中完整切除腫瘤提供依據，降低術后復發率。