患者女，21歲。左大腿間斷性疼痛3年，疼痛程度無變化，夜間發作頻繁。無發熱。既往史：（-）。體格檢查：左大腿活動自如，視診及觸診未發現腫物，觸壓痛（+）；足背動脈搏動良好，足溫正常。實驗室檢查：白細胞計數（WBC）、血清堿性磷酸酶（ALP）未見異常。
影像學檢查：1）左側股骨正側位DR片：見左側股骨中上段內側骨干皮質增厚，其內見邊緣分葉狀囊樣膨脹性骨質破壞透光區，部分突入髓腔，邊緣有硬化，病灶內可見多發斑點狀鈣化致密影，鄰近骨旁可見斑點狀鈣化致密影，未見骨膜反應（圖1a，1b）；2）左側股骨MR平掃：左側股骨中上段內側增厚的皮質內可見略不光滑結節影，分別突入髓腔及骨外，結節呈等T1、長T2信號（與同層面肌肉對比），中心可見斑點狀低信號影，鄰近大腿肌肉受壓，結節旁軟組織稍腫脹（圖1c～1e）。
圖1a，1b左股骨正側位DR片。見左側股骨內側皮質增厚，其內見分葉狀囊樣溶骨性骨質破壞透光區，突入髓腔，邊緣硬化，病灶內多發斑點狀鈣化影，病變邊界清晰；圖1c～1e左側股骨MR平掃。圖1cT1WI軸位：腫塊T1呈等信號，鄰近骨皮質明顯增厚，內側皮質欠連續，可見軟組織影突入髓腔。圖1dSTIR軸位，腫塊呈不均勻高信號，內見多發低信號鈣化影，髓腔受壓變窄。圖1eSTIR冠狀位，病變位于骨皮質內，內側軟組織輕度水腫
診斷意見：左側股骨皮質占位性病變，良性腫瘤?手術過程：全麻后取左大腿外側縱行切口，逐層分離股骨外側肌層以板鉤拉開，于股骨中上段內側見腫瘤組織，已侵破內側骨皮質，呈黃白相間膠凍狀，范圍約2 cm×4 cm大小，術中徹底刮除腫瘤組織，骨髓腔兩端呈閉塞狀態，術中開通。術中診斷：股骨腫物，考慮良性間葉組織腫瘤。并行植骨術。術后病理：梭形細胞彌漫分布，交錯排列或平行排列，核桿狀深染。免疫組化：Actin（SM）（+），S-100（+-），A-CK（-），EMA（-），CD34（血管+），CD68（+），Ki-67（1%+）。（股骨腫物）免疫組化結果支持平滑肌瘤（圖1f）。
圖1f病理：瘤細胞呈束狀或漩渦狀密集排列，胞漿豐富紅染（HE100×）；免疫組化：瘤細胞SMA彌漫陽性表達（100×）
討論
平滑肌瘤是平滑細胞肌起源的良性腫瘤，常發生于子宮、胃腸道、皮膚及粘膜，而骨內平滑肌瘤極為少見，且通常起源于中軸骨，因此臨床不易診斷。由于骨內缺乏平滑肌細胞，有學者認為來源于骨內血管平滑肌。經文獻檢索，截至目前國內外發表的骨平滑肌瘤僅11例，分別發生在脛骨4例，尺骨2例，腓骨、恥骨、跟骨各1例，股骨2例，其中1例發生于股骨頸，為多部位發病的平滑肌瘤病，而本病例為單發于股骨干的皮質內，尚無人報道。
總結本病例及尚能查據的文獻，長骨平滑肌瘤具有以下特點：30～55歲之間居多（8/12例），女性較多見（7/12例），生長緩慢，發生于長骨的病例中，發生于骨端占5/8例，骨膜占3/8例，發生于皮質內尚無報道。臨床常表現為非特異疼痛，部分局部可觸及腫塊，實驗室檢查無特異性改變。
影像學檢查X線、CT、MRI具有一定的特點，邊界清楚的溶骨性骨破壞，其內可有鈣化，周圍可見較薄的硬化緣，少見有骨膜反應。MRI表現T1WI可呈低信號、等信號或略高信號，T2WI呈等或略高信號，邊界清晰，增強后腫瘤呈均勻強化，一般無軟組織水腫。本例與以往報道不同點是病灶主要位于皮質內，骨皮質不均勻增厚，周圍軟組織可見輕度水腫，且腫瘤侵破內側骨皮質進入髓腔。組織學檢查有時也不能明確診斷，而免疫組化的Actin（SM）陽性具有診斷特異性。
影像學上需與以下發生于皮質內的疾病進行鑒別：1）骨樣骨瘤：一般直徑小于1.5 cm，病灶周圍骨質增生硬化和骨膜反映較為明顯，軟組織水腫較重，而本病例較輕；2）非骨化性纖維瘤：好發于8～20歲的青少年，常見于干骺端，腫瘤內無鈣化，無骨膜反應，一般不侵襲到骨外；3）造釉細胞瘤：屬低度惡性腫瘤，好發于脛骨干前側骨皮質，常表現為邊界清楚的單囊或多囊狀骨質破壞，可伴局部骨皮質缺失，邊界不清；4）神經鞘瘤：少有鈣化，病灶皮質呈膨脹變薄，MRI上腫瘤T1WI呈等信號，T2WI呈略不均勻高信號，增強呈不均勻強化；5）骨肉瘤：發生于干骺端的溶骨性、成骨性及混合性骨質破壞，常見骨膜反應、Codman三角及軟組織腫塊等惡性征象。治療主要是手術切除和植骨術，預后較好，目前尚未有復發案例。