跛行，小腿短縮。可見脛骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴發其他肢體短縮畸形。
Coventry和Johnson把本病分為三型：
Ⅰ型：單側部分缺失，小腿可中度短縮，一般無殘疾。
Ⅱ型：腓骨幾乎完全缺失，肢體極短，脛骨在中1/3和下1/3處全弓畸形。皮膚有微凹，但與弓端無粘連；足下垂和外翻；同側股骨也短縮。即使治療，功能也較差。
Ⅲ型：可能為單側，也可能為雙側，并伴有其他嚴重異常，如上肢或股骨畸形，以及脊柱裂等。這種病例較多，預后也差。
依據臨床表現和X線片，診斷即可確立。
