肥厚性梗阻性心肌病的特征為心室肌肥厚，典型者在左心室，以室間隔為甚，偶爾可呈同心性肥厚。左心室腔容積正常或減小。偶爾病變發生于右心室。通常為常染色體顯性遺傳。
本病的病因不是很明確，可能因素有：
1.遺傳
一個家族中可有多人發病，提示與遺傳有關。Matsumori發現本病HLADRW4檢出率高達73.3%，對照組檢出率極低。HLADR系統是遺傳基因之一，對免疫反應有調節作用，說明本病與遺傳有關。
2.內分泌紊亂
嗜鉻細胞瘤患者并存肥厚型心肌病者較多，人類靜脈滴注大量去甲腎上腺素可致心肌壞死。動物實驗，靜脈滴注兒茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人認為肥厚型心肌病是內分泌紊亂所致。