肥厚性心肌病是最常見的遺傳性心臟病，呈常染色體顯性遺傳。據報導，另外也有一種散發的、由自發突變引起的類型，通常多見于老年人。其特征為顯著的左室肥厚，增厚的左室心肌無順應性，導致心臟舒張功能障礙、充盈壓增加、左房增大及肺淤血。當運動時心律加快，舒張期縮短，導致心室充盈更加困難。結果肺淤血加重，心輸出量下降。房顫時由于心律加快、心房不能參與心室充盈，會出現類似的情況。因為肥大的心室和高室內壓所致的心內膜下血流障礙，心肌缺血即使在沒有冠心病時也可以發生。25％的病例在靜息時或包括像勞力這樣的情況時會出現左室輸出血流梗阻。這種變異稱為肥厚性梗阻性心肌病。輸出血流梗阻是因為室間隔肥厚造成輸出道狹窄及收縮期二尖瓣瓣葉前向運動壓迫了肥厚的室間隔。
臨床表現：
o大部分病人一生沒有癥狀，它是年輕人和運動員猝死的最常見原因。
o肺淤血造成的勞力性呼吸困難是最常見的主訴。
o心絞痛也是常見癥狀之一。
o心悸可能因陣發性或持續性的房顫、室性心律失常引起。
o短暫的勞力后暈厥前或暈厥狀態是由于下述原因所引起的：
§ 由勞力后心律增加所致的心室充盈受損
§ 左室內壓增加激發的迷走神經反射。
§ 室性心律失常
§ 梗阻型變異者中輸出血流梗阻加重。
o左室失順應性房顫時，可聞及明顯的第四心音。
o沒有輸出血流梗阻的情況下不會出現雜音；在梗阻型變異者中，由于心室輸出血流梗阻及二尖瓣返流，可以聽見收縮期雜音，不放射至頸動脈。
指征：
o心電圖示與左室肥厚相應的QRS復合波、ST段、T波異常，而又沒有慢性高血壓或主動脈瓣疾病病史，可以疑診為肥厚性心肌病。
o超聲心動圖可以呈現出肥厚的左心室及室間隔，是性價比最高的診斷方法。在小部分病人中可能會遇到技術困難。
o MRI在超聲心動圖不足以診斷的時候可以作為一種選擇。
o 胸片不一定能顯示心室肥厚，但可以確定肺充血。
o 必須行24小時心電圖（Holter）監測以檢查有無心律失常。
o 運動試驗有助于發現勞力性低血壓或暈厥的病人。