皮膚受累型
亦稱色素性尋麻疹，此型最為常見，約占本癥的90%以上。其特征是部分皮膚(易見于面部、頭皮、背部等處)色素沉著，當搔抓或針刺時出現明顯的尋麻疹，常為圓或橢圓形、淺或深褐色的斑疹，皮膚活檢時真皮內有大量肥大細胞存在。色素性尋麻疹一般出生后即可見，但約25%出現于青春期、成人階段。
皮膚及骨骼受累型
有些SM病例除皮膚外，還伴有骨骼損害。骨活檢顯示骨皮質增生，有相當可觀的纖維化而呈成骨性改變。可能與肥大細胞分泌的透明質酸酶、血清素及肥大細胞有促進網狀纖維形成能力有關。亦可見溶骨性病變，與肥大細胞長期浸潤壓迫有關，此溶骨性病變可被誤診為骨轉移癌。
骨髓、肝、脾、淋巴結受累型
即系統性肥大細胞增生癥，骨髓中可見大量肥大細胞增殖，肝、脾、淋巴結因肥大細胞浸潤而呈不同程度的腫大。
血象
(1)常見輕～中度貧血，為正常細胞正常色素性。
(2)白細胞數增多或減少，分類時可見嗜酸粒細胞增多，與肥大細胞釋放嗜酸粒細跑趨化因子有關，嗜堿粒細胞、單核細胞亦可增多。白細胞減少者可見淋巴細胞相對增多。
(3)血小板數正常或減少。
(4)成熟紅細胞形態學大致正常。
骨髓象
(1)增生明顯活躍。
(2)粒系細胞百分率正常或減低，常見嗜酸粒細胞增多。
(3)出現數量不等的異常形態的肥大細胞，常>20%，成堆分布，有幼稚型、成熟型及破碎型。胞體大小多在18～20nm之間，但30～40nm者亦可見到，多呈圓形、橢圓形、少數不規則形、鈍棱形及魚鉤狀，胞膜呈撕裂狀者較易見到。胞質呈淡粉或淡藍色，內有多數暗紫紅色、較粗大的嗜堿性顆粒，可見吞噬紅細胞、白細胞現象。胞核相對較小，呈圓形、橢圓形、啞鈴狀，雙核乃至三核、分葉狀核均可見到，染色質較細，有的可見核仁。
(4)巨核系細胞常減少。
(5)成熟紅細胞形態大致正常。
(四)SM合并肥大細胞性白血病
在前述SM的基礎上，外周血中出現肥大細胞達30%以上。導致白細胞總數增高而成為肥大細胞性白血病。骨髓中肥大細胞百分率常>50%，粒、紅、巨核系細胞明顯減少。約4%～5%的SM患者發展成為肥大細胞性白血病，預后差，生存期約為3～9個月。