診斷
肯尼迪病是X性連鎖隱性遺傳病，是雄激素受體基因第1外顯子突變。診斷的金標準是基因檢測。雄激素受體基因1號外顯子CAG重復數測定。正常人的重復數為9～37,而Kennedy病患者則為38～
72。CAG的重復數與起病年齡和病情輕重之間具有相關性,重復數越多,發病年齡越早,病情越重。對病人的女性后代，及其母系親屬，應及時做攜帶者檢查，為未來生育提供參考依據。
治療
肯尼迪氏癥隨著發病機制的探索，人們總結了一系列用于治療Kennedy病的方法。亮丙瑞林是高活性的促黃體生成釋放激素（LH2RH）的衍生物，能抑制垂體生成和釋放促性腺激素，還進一步抑制卵巢和睪丸對促性腺激素的反應，從而降低雌二醇和睪酮的生成，它對Kennedy病的有效性在動物實驗中已經得到驗證，并且在日本做了相關的臨床試驗。
非那雄胺和度他雄胺通過抑制52α還原酶而發揮作用，它或許對Kennedy病具有治療作用。選擇性52羥色胺再吸收抑制劑如氟西汀，通過調節32α羥化類固醇脫氫酶降低雙氫睪酮濃度或許也能奏效。在Kennedy病動物模型中，不僅是調節雄激素在循環中的濃度才能奏效，給實驗動物注射組蛋白去乙酰化酶抑制劑丁酸鈉也能改善癥狀。亦有研究顯示，使Hsp70和Hsp40過度表達或激活熱休克蛋白反應的方法也取得了一定的治療效果。
ASCJ9為合成的姜黃素類似物，它通過阻斷AR2112Q和它的共調節子之間的相互作用，減少雄激素受體多聚谷氨酰胺的集聚和增加雄激素受體多聚谷氨酰胺的降解而延長細胞的存活時間。研究者給實驗動物模型經腹腔注射ASCJ9能夠改善癥狀，肌萎縮也得到了一定恢復，并且不影響實驗動物正常的性功能和生育能力，因此，該藥將有良好的應用前景。盡管研究者通過動物實驗探索了不少有望治療Kennedy病的方法，遺憾的是，沒有任何一種治療方法能根治Kennedy病，所幸的是，人們正從基因水平和分子水平層面闡述Kennedy病的發病機制，這將有利于醫療工作者進一步探索新的治療方法