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  • 發布時間:2022-07-05 13:52 原文鏈接: 肺癌相關的CTLA4基因突變類型及臨床解釋

    該基因是免疫球蛋白超家族的成員,編碼一種將抑制信號傳遞給T細胞的蛋白質。該蛋白包含一個V結構域、一個跨膜結構域和一個胞質尾。編碼不同亞型的替代轉錄剪接變異體已經被描述。膜結合異構體作為一個由二硫鍵連接的同二聚體發揮作用,而可溶性異構體作為一個單體發揮作用。該基因突變與胰島素依賴性糖尿病、格雷夫斯病、橋本甲狀腺炎、腹腔疾病、系統性紅斑狼瘡、甲狀腺相關眼眶病變和其他自身免疫性疾病有關。

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