所謂腫瘤標志物，指在腫瘤發生和增殖過程中，由腫瘤細胞生物合成、釋放或者是宿主對癌類反應性的一類物質。這類物質可能是循環物質，可在細胞、組織或體液中出現，人們能利用化學、免疫和分子生物學等技術對血液或分泌物進行定性或定量地檢測。通過對這類物質的分析，能幫助人們從正常組織中區別腫瘤或測定腫瘤細胞核、細胞質以及對細胞膜上的特性進行分析，以此作為辨認腫瘤細胞的標志。近年來，分子生物學技術的發展，通過對細胞基因的遺傳和表達物質的檢測，為研究腫瘤的發生機制以及腫瘤的篩選及早期診斷提供了可靠的標志性的依據。
根據腫瘤標志物的來源以及它的特異性，大致可分為兩大類。醫學|教育網搜集整理只是一種腫瘤所產生的特異性物質，稱之為該腫瘤的特異性標志物。例如前列腺特異性抗原（PSA）就是前列腺腫瘤所產生的特異性標志物質，只有患前列腺癌時，PSA才會顯著性升高。但更多的腫瘤標志物，則是在一類組織類型的相似而性質不同的腫瘤發生時，其含量會有較大的變化，一般稱這類物質為腫瘤輔助標志物。這類標志物往往易同良性腫瘤或正常組織發生混淆。但在腫瘤發生時，這類標志物的含量要明顯高出良性腫瘤或正常組織。