腫瘤的精準醫療

　　 2015年年初，美國總統奧巴馬在國情咨文演講中正式啟動了“精準醫療計劃”，白宮官網發布精準醫療計劃的相關細節，隨后美國癌癥研究協會年會(AACR)在美國召開，此次會議匯集了目前所有癌癥主要領域的最先進研究成果，“精準醫療”的概念再次聚焦了全球的目光。當前的腫瘤治療正逐漸從對“癥”治療向對“基因”治療轉變，腫瘤的診療觀念也經歷了從經驗醫學到循證醫學的過渡，已經步入了“精準醫學”的發展階段。我國首家“腫瘤精準醫學大數據中心”1月15日在天津落成。該中心的成立，填補了中國腫瘤生物醫療大數據平臺的空白。

　　“精準醫療”衍生自個性化醫療，是指以個人基因組信息為基礎，結合蛋白質組、代謝組等相關內環境信息，為病人量身設計出最佳治療方案，是一種基于病人“定制”的醫療模式。在這種模式下，醫療的決策、實施等都是針對每一個病人個體特征而制定的，疾病的診斷和治療是在合理選擇病人自己的遺傳、分子或細胞學信息的基礎上進行的。個性化醫療所關注的疾病治療和預防的核心是個體，根據每個病人的個人遺傳信息特征制定個性化治療方案，精準醫療的概念是“個性化醫療”的延伸，是在生物分子基礎上的、因人因病而異的、更加精準的個性化醫療，以期達到治療效果最大化和不良反應最小化的一種定制醫療模式。

　　上個世紀80年代以前，腫瘤治療以單一的“破壞性”治療為主要模式，主要包括外科切除、全身化療、放療等。在一定的歷史條件下，給當時的腫瘤患者帶來了福音，但傳統的腫瘤治療模式也存在著治療方法單一、治療簡單粗放等弊端；外科切除的適應證狹窄，創傷巨大；全身化療和放療由于其缺乏特異性，會在殺傷腫瘤細胞的同時損傷正常細胞，因此毒性過大，損傷免疫系統，嚴重影響病人的生存質量。21世紀以來，腫瘤“局部微創”和“生物免疫”治療旭日東升，腫瘤的治療不單純是外科治療的問題，從外科微創、影像引導下微創（包括消融、粒子植入、血管栓塞和腔內支架等）到生物治療、免疫治療、靶向藥物等全身治療，再到提前預知患癌風險，在癌癥早期就發現并將其扼殺在搖籃里，腫瘤的治療正在一步步向精準化、個體化、綜合化的多學科協作治療方向發展。因此精準醫療概念應貫穿到整個腫瘤的治療當中，包括手術、化療、放療、介入治療、生物免疫治療以及早期預防等。

　　要實現“精準醫療計劃”，第一步就是基因檢測：從人類發現DNA的雙螺旋結構，第一次窺探了生命體如何繼承和儲存生物信息，到“人類基因組計劃”宣布完成，再到高通量測序技術的出現，正逐漸開啟“個人基因組”的時代。個人基因組學是實現“精準醫療”的一把利器，而“精準醫療計劃”首先就是要完成一百萬人的基因組測序。癌癥是基因組疾病，每個腫瘤都有自己獨特的基因圖譜。精準醫療就是通過檢測癌癥患者的基因信息，利用DNA測序技術確認導致患者患病的基因或者受檢者是否攜帶有腫瘤易感基因，來診斷或治療患者的疾病。第二步就是基因大數據庫的建立：生物及醫學研究已成為數據密集型科學，組學和大數據是當前決定精確醫學發展的一個基礎，在推進精準醫療實施的過程中，建立一個整合腫瘤遺傳信息與腫瘤療效數據的信息平臺，建立一個對科學家和臨床醫生同樣適用的分子信息和臨床知識整合系統。第三步是精準的藥物靶向治療：以大數據分析結果作為參考，根據患者的基因和所處的環境來為其定制個性化治療方案的過程，即在合適的時間，給合適的患者，進行合適的治療。

　　精準醫療可以概括為：精準的基因分析+精準的評估預防+精準的綜合治療。它的實施需要大量的新思維方法，需要生物學家、生物信息技術學家、醫生、患者群體以及其他各方的積極參與。對于成功的預防措施、診斷、某些篩查技術和有效的治療手段這些診療基本要素，精準醫療能更加個性化、多樣化的豐富并優化診療模式，同時這些新的治療手段能夠提供更強有力的體系結構來加速精確醫療的發展，這才是腫瘤治療的未來趨勢所在，能繼續引領醫學進入一個全新的時代。