胃癌相關的DNMT1基因突變類型及臨床解釋

這個基因編碼一種將甲基轉移到基因組DNA的胞嘧啶核苷酸的酶。這種蛋白是在DNA復制后維持甲基化模式的主要酶，并表現出對半甲基化DNA的偏好。DNA甲基化是哺乳動物表觀遺傳基因調控的重要組成部分。異常甲基化模式在人類腫瘤中發現并與發育異常有關。這種基因的變異與小腦共濟失調、耳聾和嗜睡、神經病變、遺傳感覺、類型IE有關。選擇性剪接導致多種轉錄變異。