癥狀體征
診斷依據：①中年以上婦女皮膚明顯瘙癢肝大黃瘤；②血清總膽固醇明顯增高血清膽紅素輕中度升高堿性磷酸酶增高膽酸濃度增加；③IgM升高抗線粒體抗體陽性且滴度高如能穿刺取得組織學證據則更有助于確診。
1.早期
癥狀僅有輕度疲乏和間歇發生的瘙癢1/2有肝腫大1/4有脾腫大血清堿性磷酸酶及γ-GT升高常是唯一的陽性發現日輕夜重的瘙癢作為首發癥狀達47%1/4患者先有疲乏感且可引起憂郁癥之后出現瘙癢黃疸作為首發表現者占13%此類患者常有肝脾腫大可有黃疣角膜色膜環肝掌蜘蛛痣抓痕部位有蝶形皮膚色素斑皮膚變粗變厚可能與抓傷和維生素A缺乏有關
2.無黃疸期
少數患者血清膽固醇可高達8g/L掌跖胸背皮膚有結節狀黃疣也有沿膝肘臀肌腱神經鞘分布者杵狀指長骨骨膜炎可伴有疼痛與壓痛
3.黃疸期
臨床黃疸的出現標志著黃疸期的開始黃疸加深預示著病程進展到晚期壽命短于2年此時常伴有骨質疏松骨軟化椎體壓縮甚至發生肋骨及長骨骨折這些與維生素D代謝障礙有關
4.終末期
血清膽紅素直線上升肝脾明顯腫大瘙癢疲乏感加重慢性肝病征象日趨加重伴食管胃底靜脈曲張破裂出血及腹水的患者增多由于銅的沉積少數可見角膜色素環由于腸腔內缺乏膽鹽脂肪的乳化和吸收不良可發生脂肪瀉此時維生素ADK吸收不良可產生夜盲皮膚角化骨骼變化及凝血機制障礙膽管造影示大膽管正常小膽管扭曲最后為肝功能衰竭曲張靜脈破裂肝性腦病腹水水腫伴深度黃疸往往是終末期表現
伴隨疾病及其相關表現2/3有結締組織病自身免疫性甲狀腺炎也常見還可伴硬皮病鈣質沉著雷諾氏現象75%有干性角膜結膜炎35%有無癥狀性菌尿肥大性骨關節病1/3有色素性膽結石另外還可有膜型腎小球腎炎及腎小管性酸中毒
檢查化驗
1.實驗室檢查
(1)血膽紅素增高 以直接膽紅素為主尿膽紅素陽性由于膽紅素從膽汁中排出減少糞膽原及尿膽原均減少
(2)血清堿性磷酸酶增高 堿性磷酸酶的來源是膽小管上皮PBC可在臨床癥狀出現之前即有堿性磷酸酶的明顯增高
(3)血脂增高 特別是磷脂和膽固醇增高最明顯甘油三酯可正常或中度增高
(4)肝功能檢查 血清膽酸濃度增加凝血酶原時間延長早期注入維生素K后可恢復正常晚期肝功能衰竭時則不能矯正血清白蛋白在疾病早中期正常晚期則減少；球蛋白增加主要為α2β及γ球蛋白增高。
(5)免疫學檢查 抗線粒體抗體的陽性率可達90%～100%可作為診斷的重要參考此抗體在慢性活動性肝炎的陽性率為10%～25%少數隱匿性肝硬化系統性紅斑狼瘡及類風濕性關節炎也可陽性1/3患者有抗膽管細胞抗體少數有抗平滑肌抗體和抗核抗體1/2類風濕因子陽性血清IgM可增高。
抗線粒體抗體堿性磷酸酶IgM三者并存對PBC有確診意義。
2.膽道造影
可用靜脈法經皮經肝膽管造影或內鏡逆行膽管造影法以除外肝外膽道梗阻。
3.肝穿刺活檢
活體病理檢查有確診價值但如膽汁淤積嚴重或有出血傾向應慎重考慮必要時行剖腹探查并活檢。