一般認為顱內膽脂瘤的發病率為全腦腫瘤的0.5-1.8%。可為多發，大小由幾毫米至數厘米不等。任何年齡均可發病，高峰年齡均在40歲。男性略多于女性，約為1.25:1。多在成年后才出現癥狀，以20-50歲發病最多見，占70%以上。可伴有皮瘺、脊柱裂、脊髓空洞癥、顱底凹陷癥等。
外耳道膽脂瘤病因不明，可能系外耳道皮膚受到各種病變的長期刺激(如耵聹栓塞、炎癥、異物、真菌感染等)而產生慢性充血 致使局部皮膚生發層中的基底細胞生長活躍，角化上皮細胞脫落異常增多，若其排出受阻，便堆積于外耳道，形成團塊。久之其中心腐敗、分解、變性，產生膽固醇結晶。外耳道膽脂瘤可并發膽脂瘤型中耳乳突炎，也可引起周圍性面癱。
膽脂瘤型中耳炎與慢性顯著化膿性中耳炎有密切的關系經常。中耳發炎長期流膿，鼓膜受膿液腐蝕，穿孔，多次外耳道表皮易沿穿孔進入中耳腔及乳突腔。其上皮層角化，反復脫落、積累、壓迫周圍骨質，使之吸收形成空腔。且細菌繁殖正確產生乳酸，進一步腐蝕周圍骨質，導致再世炎癥擴散。作為好發部位的左右中耳和乳突，隨著膽脂瘤體的增大，壓力加大，一旦骨壁穿破，膿液和細菌即可經此而進入顱內，發生看過嚴重的顱內并發癥，如硬腦膜膿腫、乙狀竇血栓性靜脈炎、化膿性腦膜炎及腦膿腫等。