孕婦，27歲，孕1產0，妊娠23周，無家族畸胎及遺傳病史，孕期無用藥史?產前超聲檢查示：胎兒頭位，胎兒發育與孕周相符?頭顱?顏面部?腹部?脊柱及四肢未見異常，胎盤及羊水正常，臍動脈血流正常?胎兒心臟位于胸腔內，心胸比例正常?
心臟為四腔心，心尖朝向左前方，心房正位，心室右襻?四腔心觀可見四腔心基本對稱，十字交叉結構存在，見兩組房室瓣回聲，瓣葉啟閉活動未見異常，原發房間隔及卵圓孔瓣可見，室間隔上端回聲缺失約4 mm?左?右室流出道切面顯示主動脈增寬，內徑約5 mm，騎跨于室間隔之上（圖1），主動脈大部分起自右心室，降主動脈位于脊柱左前方?肺動脈起自右心室，肺動脈與主動脈起始段平行排列（圖2），主動脈位于肺動脈的左前側，主動脈瓣環高于肺動脈瓣環?肺動脈主干短，肺動脈主干及分支細窄，肺動脈主干內徑約2 mm，肺動脈起始部可見條索回聲，未見肺動脈瓣啟閉活動，肺動脈瓣口無血流通過，肺動脈主干內可見反向血流信號（圖3）?
圖1左室流出道切面顯示室間隔上端回聲缺失，主動脈增寬騎跨于室間隔之上；圖2左?右室流出道切面顯示主動脈與肺動脈起始段平行排列，肺動脈細窄，起始部可見條索回聲（AA：升主動脈；PA：肺動脈）；圖3左?右室流出道切面彩色多普勒示肺動脈細窄，肺動脈瓣口無血流通過，肺動脈主干內可見反流信號
三血管－氣管切面顯示主動脈位于氣管的左側，肺動脈位于氣管的右側，主動脈弓右后方見迂曲的動脈導管自氣管后方繞行，主動脈與動脈導管包繞氣管?彩色多普勒示主動脈?降主動脈和動脈導管包繞氣管形成彩色血流環，動脈導管及肺動脈內見來自降主動脈的逆向血流信號（圖4）?超聲診斷：胎兒心臟復雜畸形（右室雙出口?肺動脈閉鎖?室間隔缺損?血管環畸形）?入院引產，病理檢查結果證實超聲診斷?
圖4三血管－氣管切面彩色多普勒示主動脈弓?降主動脈和動脈導管包繞氣管形成彩色血流環，動脈導管內見可來自降主動脈的逆向血流信號（arch：主動脈弓；T：氣管；DA：動脈導管）
討論
右室雙出口指兩條或一條大動脈完全與另一條大動脈大部分起源于右心室的一組復雜心臟畸形，約占先天性心臟病的1%～2%?肺動脈閉鎖指肺動脈與心室之間沒有直接交通，肺血流來自體動脈的一組復雜的先天性心臟病，根據是否合并室間隔缺損分為室間隔完整型肺動脈閉鎖和室間隔缺損型肺動脈閉鎖?本例為室間隔缺損型肺動脈閉鎖，發生率占先心病的2%?
右室雙出口及肺動脈閉鎖均為少見的先天性心臟病，兩者合并發生甚為少見?血管環是先天性主動脈弓及分支血管畸形，血管環包繞和壓迫氣管與食管，可產生呼吸困難或吞咽困難等臨床癥狀?血管環的病理類型較多，95%以上的血管環可以歸納為4種類型：雙主動脈?右位主動脈弓伴左側動脈導管韌帶?無名動脈壓迫及肺動脈吊帶?本例為特殊類型，左位主動脈弓及左位降主動脈，因右室雙出口左位型大動脈異位，肺動脈位于主動脈的右后側?氣管的右側，在降主動脈與肺動脈間存在右位動脈導管而形成血管環?右室雙出口?肺動脈閉鎖合并血管環畸形的病例鮮見報道?
胎兒期心臟超聲可以檢出和診斷右室雙出口?肺動脈閉鎖等復雜心血管畸形?左?右室流出道切面和三血管－氣管切面可以清晰顯示兩條大動脈的交叉關系與心室的起源?大動脈位置等?右室雙出口在左室流出道長軸切面或右室流出道切面顯示兩條大動脈的起始段呈平行關系均起源于右心室?肺動脈閉鎖在右室流出道切面顯示肺動脈與心室無連接，在三血管－氣管切面及右室流出道切面可顯示動脈導管及肺動脈內血流反向?胎兒血管環聲像圖表現為三血管－氣管切面顯示主動脈與動脈導管失去正常的V形血管特征，氣管位于主動脈弓與動脈導管之間，彩色血流環包繞氣管?左?右室流出道切面和三血管－氣管切面對于檢出胎兒大血管畸形具有重要價值，結合四腔心切面可以檢出約90%的胎兒先天性心臟病?
右室雙出口及肺動脈閉鎖預后極差，血管環的預后取決于其壓迫氣管和食管的程度以及是否合并其他心血管疾病?其他系統畸形和染色體異常?產前超聲診斷出右室雙出口及肺動脈閉鎖兩者之一的胎兒，從優生學角度均應建議孕婦終止妊娠?