1病例報告
例 1，患者，31 歲，因孕 37+6 周，發現胎兒頸部囊性占位 2+ 月，于 2016 年 8 月 10 日入院。平素月經規律，G3P1，自然流產 1 次，足月順產一女，健康。本次妊娠為自然受孕。早孕期因 陰道血性分泌物予黃體酮等保胎治療。外院建卡定期產前檢 查，無創產前 DNA 檢測( NIPT) 為低風險。75 g 口服葡萄糖耐 量試驗( OGTT) 顯示空腹及服糖后 1 小時、2 小時血糖分別為 4. 33 mmol /L、9. 11 mmol /L、9. 42 mmol /L，診斷妊娠期糖尿病， 予以飲食控制。孕 26+2 周外院彩超檢查示胎兒左側肩頸部囊 性占位( 4. 2 cm×2. 2 cm×2. 2 cm) ，羊水穿刺胎兒染色體微陣 列分析結果為拷貝數變異: 重復 arr［hg19］4q35. 2( 190，522， 320－190，057，460) ×3( 435kb) ，涉及 OMIM 基因( 2 個) : FＲG1， FＲG2。行孕婦夫婦雙方外周血比對，胎兒拷貝數變異與孕婦 一致。孕 33+4 周轉至本院，胎兒超聲心動圖檢查顯示房間隔菲 薄，呈瘤樣突向左心房，大小約 1. 2 cm×0. 7 cm，三尖瓣上探及 少量反流，胎兒心功能評分為 9 分; 本院彩超檢查顯示胎兒左 側肩頸部囊性占位增大( 6. 1 cm×4. 1 cm×7. 0 cm) ，呈分割狀， 外形不規則; 磁共振成像( MＲI) 顯示胎兒頸左側區和頸前區、 左肩部、左胸外側上壁和前上胸壁形態不規則多個分隔囊腫 ( 6. 5 cm×4. 1 cm×4. 2 cm) ，囊內信號不均勻。經多學科團隊 會診評估，行期待治療，監測胎兒超聲、超聲心動圖及胎兒心功 能。患者既往體健。入院時內科查體無特殊，專科查體: 宮高 35 cm，腹圍 99 cm，胎心率 145 /min。入院診斷: 胎兒頸肩部包 塊待診: 淋巴管瘤? 妊娠期糖尿病( A1 級) ; G3 P1 孕 37+6 周宮 內孕，頭位單活胎待產。 入院后超聲監測胎兒左側頸、肩部及胸壁皮下層內分隔狀 囊性占位明顯增大( 8. 9 cm×6. 6 cm×6. 8 cm) ，經多學科團隊 再次評估后，在超聲引導下行淋巴水囊瘤宮內縮瘤術，抽取淋 巴水囊瘤內清亮淡黃色囊液 40 ml，該囊狀占位明顯縮小 ( 6. 2 cm×4. 3 cm×4. 2 cm) 。囊液送相關檢查，證實囊性占位 為淋巴管瘤。因持續性正枕后位、產程停滯，孕 39 周在多學科 團隊協作下行剖宮產。新生兒娩出時立即實施宮外產時處理 ( EXIT) ，在維持胎盤循環狀態下行新生兒氣管插管，插管成功 后斷臍，新生兒體質量 3400 g，轉入新生兒科。產婦術后 5 天 出院，出院診斷: 妊娠期糖尿病( A1 級) ; G3P2孕 39 周宮內孕頭 位，剖宮分娩壹活嬰; 足月產; 新生兒頸部淋巴水囊瘤。新生兒 CT 檢查結果顯示左側頸部、前上胸壁皮膚及肌間隙內、咽旁、 頸動脈鞘內、胸腺后方及縱膈大血管間隙內不規則囊狀影( 5. 0 cm×7. 3 cm) ，邊界欠清晰，匍匐樣生長，口咽及氣管上段局部 受壓。患兒出生 5 天、出生 33 天分別給予博來霉素 2 mg、博來 霉素 1. 5 mg 淋巴管瘤內注射介入治療，均無不良反應。患兒出 生 2 月隨訪包塊完全消失，目前已 3 歲 3 月，生長發育好。 例 2，患者，30 歲，因孕 35+6 周，發現胎兒頸部囊性占位 2+ 月，于 2018 年 8 月 12 日入院。平素月經規律，G6P1，人工流產 4 次，2014 年足月順娩一女，健康。本次妊娠系自然受孕。早 孕期無特殊。外院建卡定期產前檢查。75g OGTT 顯示空腹及 服糖 后 1 小 時、2 小 時 血 糖 為 4. 97 mmol/L、8. 99 mmol/L、 9. 03 mmol/L，診斷妊娠期糖尿病，予飲食、運動控制。孕 23+2 周 外院超聲檢查顯示胎兒右側頸部 2. 9 cm×1. 2 cm 囊性占位，行 羊水穿刺胎兒染色體微陣列分析結果未見異常。孕 28+1 周胎 兒 MＲI 檢查結果為胎兒右側頸部和上縱隔區2. 2 cm×4. 1 cm× 3. 6 cm 囊腫，囊壁邊緣光滑清晰，囊腫上緣位于右側乳突前下 緣水平，下緣于胸廓入口下方上縱隔區，外側緣鄰近胸鎖乳突 肌有被推壓移位征象，內側緣推壓鄰近右頸部血管和氣管稍向 左側偏移，內側下緣( 胸廓入口水平) 氣管局限性受壓變窄，受 壓處氣管內徑約為 1. 3 mm，其上下方正常氣管內徑為 2. 3 mm。 孕 29+1 周就診本院，彩超檢查顯示胎兒頸部分隔狀囊性占 位增大( 5. 9 cm×3. 5 cm×4. 6 cm) ，向胸腔及頸中段延伸，推擠 氣道及食道; 胎兒超聲心動圖檢查顯示胎兒心包積液( 3 mm) ， 心功能評分 9 分。經多學科團隊會診評估，行期待治療，監測 胎兒超聲、超聲心動圖及胎兒心功能。孕 35+1 周再次胎兒 MＲI 檢查顯示胎兒右側頸部和右上縱隔區囊腫影增大( 3. 3 cm× 8. 2 cm×7. 5 cm) ，囊腫后上緣于右耳廓后方水平，下緣于上縱 隔主動脈弓水平，外側緣于右頸部皮下，內側緣壓迫鄰近右側 咽側壁、氣管和右側頭頸部血管，口咽下段、喉咽和胸廓入口處 氣管明顯狹窄，最窄處呈“線樣”狹窄，內徑約為1 mm，受壓狹 窄氣管下方正常氣管內徑為3. 9 mm，咽腔和氣管壓迫征象明 顯。患者既往體健。入院時內科查體無特殊，專科查體: 宮高 33 cm，腹圍 100 cm，胎心 150 /min。入院診斷: 胎兒頸部囊性 占位: 淋巴水囊瘤? 妊娠期糖尿病( A1 級) ; G6P1 孕 35+6 周宮 內孕，頭位單活胎待產。 入院后行多學科團隊再次進行相關評估，孕 36+2 周超聲引 導下行淋巴水囊瘤宮內縮瘤術，抽出淡黃色囊液 45 ml，瘤體明 顯縮小( 5. 0 cm×2. 3 cm×3. 1 cm) ，胎兒吞咽羊水順暢。囊液 送相關檢查，證實為淋巴管瘤。孕 36+5 周胎膜早破行剖宮產，在維持胎盤循環狀態下行 EXIT，成功氣管插管及 T 組合正壓 通氣后斷臍，新生兒體質量 3010 g，轉入新生兒科。產婦術后 6 天出院，出院診斷: 胎膜早破; 妊娠期糖尿病( A1 級) ; G6P2 孕 36+5 周宮內孕頭位，剖宮分娩壹活嬰; 早產; 新生兒頸部淋巴水 囊瘤。新生兒 CT 檢查示右頸部和上縱隔區囊性占位( 5. 3 cm×6. 5 cm×7 cm) ，上緣達右外耳水平，下緣上縱隔平面，內側 緣緊鄰口咽、喉咽、氣管右側壁，口咽和喉咽有受壓征象，氣管 稍向左側偏移，出生 5 天給予博來霉素 2 mg 淋巴管瘤內注射 介入治療，無不良反應。患兒出生 2 月包塊完全消失，目前已 1 歲 3 月，生長發育好。