孕婦，33歲，孕2產1，孕25周。本次妊娠為5年凍胚，孕期無特殊病史，未行產前血清學篩查。超聲檢查：雙頂徑4.5 cm，頭圍15.9 cm，小腦橫徑2.5 cm，腹圍19.8 cm，股骨長4.1 cm，肱骨長3.8 cm。顱內僅見單一腦室，丘腦融合，小腦呈香蕉征，顱后窩不清。面部僅見左側眼球，右側未見眼球；鼻孔、下頜顯示不清（圖1）。
圖1 無下頜并耳畸形胎兒面部四維成像圖
脊柱排列不整齊。胎兒腹主動脈、下腔靜脈均位于脊柱右側，二者呈前后并列關系，肝臟膽囊位置正常，胃泡顯示不清，左上腹相當于脾臟位置可見半月形稍高回聲區，類似脾臟；CDFI：可見脾門條狀血流信號。心尖朝向右側，四腔心切面示右側心室狹小，房室之間未見瓣膜啟閉，左側房室寬大，房室瓣活動自如，可見一根大血管自左側心室發出，弓形向上可見“三毛征”，于主干左后方可見一根內徑0.25 cm的血管，且分叉進入左右肺，卵圓孔0.8 cm，卵圓瓣位于左房內活動，可見肺靜脈匯入內徑0.32 cm肺總靜脈后匯入右側心房。左腎大小約4.5 cm×3.7 cm，內可見多個囊性無回聲區，囊與囊之間未見明顯相通，腎實質內血流信號稀少。僅見1根臍動脈。羊水指數21.4 cm。
超聲提示：宮內妊娠25周，單活胎，雙頂徑和頭圍測值相當于19＋周，余測值相當于23＋周；胎兒無葉全前腦，右側無眼球、下頜，鼻孔不清，左側多囊性發育不良腎，脊柱排列不整齊；羊水過多、單臍動脈；心臟畸形：考慮右位心、右室發育不良、永存動脈干（Ⅰ型）、肺靜脈異位引流。
后引產一男死胎，右眼有眼瞼，無眼球，左眼正常。未見正常鼻孔，鼻與人中交界處見一小凹，其左上方另見一小凹，不通暢。小嘴，無下頜，頸前區靠近中線兩側分別見大小不一扇形皮膚皺褶，疑低位雙耳（圖2）。
圖2 無下頜并耳畸形產后面部圖
尸體解剖：胸腔左右肺均為單葉，右旋心，左心耳呈彎指狀，右心耳呈三角形，永存動脈干（Ⅱ型），右位主動脈弓分出左右頭臂干，再分別發出頸總動脈與鎖骨下動脈，單心室，左右各兩支肺靜脈匯成肺總靜脈后匯入右側心房，胃泡位于左側腹腔，大小正常，肝、膽、右腎及腸道均在正常位置，未見脾臟，左腎上腺明顯增大，左側多囊性發育不良腎，左輸尿管不清楚。生殖器及四肢正常。
討論：
無下頜并耳畸形又稱為耳頭畸形，可能是在妊娠4～5周，由于神經嵴間質遷移到上頜突的失敗所致，目前尚無特定的基因檢測用于確診該畸形。耳朵的低位或中線位置是診斷的關鍵，三維超聲有利于該特征的可視化觀察。臨床需與鳥面綜合征、眼－耳－脊椎發育不良綜合征等與小下頜相關的其他綜合征相鑒別。
本例胎兒除了嚴重的顏面部畸形外，還合并無葉全前腦、脊柱裂、復雜心臟結構畸形（右旋心、單心室、永存動脈干、完全性肺靜脈異位引流、右位主動脈弓）、雙肺無分葉、無脾及左腎多囊性發育不良，由于對該罕見畸形認識不夠，未觀察到向中線移位的發育不良低位耳導致產前超聲未明確診斷。
產前超聲未顯示胃泡，可能與胎兒無下頜、小口所致吞咽障礙，胃泡不充盈有關；胎兒左上腹半月形高回聲區經尸體解剖證實為增大的腎上腺，正常胎兒脾臟回聲應稍低。綜上所述，無下頜并耳畸形因常合并其他嚴重畸形預后極差，少數孤立性無下頜并耳畸形活產患兒可因呼吸困難死亡。超聲有助于其產前明確診斷，有利于給孕婦及其家屬提供合理的咨詢，以便做出恰當選擇。