腦胚胎發育不良性神經上皮腫瘤（dysembryoplastic neuroepithelial tumors，DNT）是一種少見良性混合性神經元-膠質細胞腫瘤，WHO分級Ⅰ級。本文回顧性分析手術治療的3例腦DNT的臨床資料，結合文獻復習，總結治療經驗。
1.病例資料
病例1：17歲女性，因發作性四肢抽搐伴意識障礙2 個月為入院，癲癇發作的分類屬于全面性發作。入院體格檢查未見神經系統陽性體征。頭部MRI示左額葉見一異常信號，呈等T1、稍長T2信號，以寬基底與內板相鄰，臨近額葉受壓（圖1）。
視頻腦電圖檢查示左額葉癇樣放電。術中見左額后有一約1.5 cm×1.5 cm大小病變，灰紅色，質脆，病變周圍腦組織有黃變，邊界尚清。術前皮層電極監測發現病變周圍有癇樣放電，將病變切除后見周圍腦組織仍有癇樣放電，沿病變周圍再切除軟化變性腦組織約1 cm后復查皮層腦電圖無癇樣放電。術后病理診斷為DNT。術后病人恢復良好，繼續服用卡馬西平治療，隨訪6個月，無癲癇發作。
病例2：43歲女性，以反復發作四肢抽搐27年、間斷頭痛1個月入院。癲癇發作的分類屬于全面性發作。規律口服抗癲癇藥物10年，效果不佳。MRI示右額葉占位，主要累及皮質，邊界清晰，瘤周無水腫及占位效應，局部見骨質變薄，T1WI 呈低信號，T2WI呈高信號；增強掃描未見強化（圖2）。
入院后，在全麻下行開顱手術治療，行皮層電極監測，切除腫瘤及致癇灶。術中見腫瘤組織與周圍腦組織邊界較清楚，質地軟，血供一般，腫瘤中心呈灰黃色，大小約3.5 cm×2.5 cm×2 cm，完整切除腫瘤。用皮層電極監測右額部發現病灶前方出現大量尖波、棘波，行致癇灶軟膜下切除后再用皮層電極監測發現尖波、棘波基本消失。術后隨訪6個月，無癲癇發作。術后病理為DNT。
病例3：28歲男性，因發作性肢體抽搐伴意識障礙10年、加重2年入院。癲癇發作類型屬于單純部分性發作。頭顱MRI示右顳葉占位性病變，T1WI呈低信號，T2WI呈高信號，呈多囊表現，無水腫及占位效應（圖3）。
長程視頻腦電圖示前中顳區大量尖慢波散發伴連續發放，右側顯著。入院后行病灶及右前顳葉切除+皮質熱灼術。術中見右顳皮質色灰白及質軟的邊界尚清的病灶，大小約5 cm×4 cm×2 cm，與周圍腦組織粘連明顯，血液供應豐富。術后病理診斷為DNT。術后繼續服用抗癲癇藥物，隨訪6個月，無癲癇發作。
2.討論
DNT是1988年由Daumas-Duport等首先發現并命名。2000年，WHO中樞神經腫瘤分類將其歸類于神經元及神經元-膠質混合瘤，屬WHO 分級Ⅰ級。DNT臨床少見，以兒童或青年為主，90%以上在20 歲前發病，占神經上皮性腫瘤的0.2%~1.2%。DNT常位于幕上表淺部位，即皮層和皮層下白質，多見于顳葉，其次為額葉、頂葉和枕葉，也有文獻報道見于基底節、松果體、橋腦、小腦和第四腦室。
臨床表現主要是藥物難以控制的癲癇，主要以單純部分發作為主，少數為復雜部分性發作。可以伴發認知功能障礙，但是無局部神經系統功能障礙。DNT典型病變MRI表現為長T1、長T2信號影，界限清楚，周邊無水腫及浸潤性生長表現，占位效應不明顯，病變多呈以皮層為底楔形或三角形、扇形或橢圓形和不規則形。病變內可見多發小囊變信號影，增強后大多無強化表現，部分腫瘤呈環形、點狀或小結節狀強化。有學者認為腫瘤強化機制可能由腫瘤組織內部血管的拱形結構或由于反復癲癇發作導致血-腦屏障的破壞所致。“三角征”和瘤內分隔、FLAIR像見腫瘤周邊高信號“環征”為其特征性影像學表現。
淺表病變則由于腫瘤生長緩慢，病程較長，可引起局部骨質受壓變薄。據文獻報道，磁共振波譜顯示N-乙酰天門冬氨酸有不同程度的下降，但與對側相應區域相比，N-乙酰天門冬氨酸/膽堿比值、N-乙酰天門冬氨酸/肌酸比值均無明顯差異，這提示腫瘤組織內是以神經元為主，另外腫瘤膽堿峰沒有增高，說明腫瘤細胞缺乏增殖活性。DNT主要與以下疾病鑒別：①局灶性皮層發育不良，表現為癲癇、認知障礙及局灶性神經缺損。MRI表現為局限性皮層增厚，灰白質分界不清，病變腦回增大增寬，相鄰腦溝形態異常，“漏斗征”為其特征。②少突膠質細胞瘤，好發于35~45歲，額葉深部腦白質多見，腫瘤大部分為實性，占位效應明顯，伴有明顯的水腫帶，增強掃描無強化或輕度強化。③低級別星型細胞瘤，多見于20~40歲，深部白質區多見，病變常為不規則形，其內信號均勻，部分病灶內可見囊性變，病灶周邊無明顯水腫及占位效應，增強掃描無強化或輕度強化。
對鑒別困難的病例，可以考慮做腦灌注CT檢查，DNT的相對腦血容量值要比對側正常腦實質更小，這一點可以用來區分DNT、低級別星形細胞瘤及低級別少突膠質細胞瘤。DNT確診依賴病理檢查，診斷標準為：可見特殊的膠質神經元成分、結節、病變相鄰皮質發育不良，其中，特殊的膠質神經元成分是DNT的主要診斷依據。2007年版WHO中樞神經系統腫瘤組織學分類將DNT分為3個亞型：單純型、復合型及非特異型。免疫組織化學染色在DNT病理診斷及鑒別診斷中具有一定輔助作用，但是均缺乏特異性。手術是治療DNT的唯一有效方法。
本文3例均使用術中皮層電極監測，常規開顱后，將電極置于皮層表面，觀察有無棘波或棘尖波，然后顯微鏡下全切腫瘤，之后再將電極置于病灶周圍皮層表面，觀察皮層腦電圖情況，并且和術前對比，對仍有異常放電的皮層施行熱灼，直至異常放電消失為止。DNT切除后極少有惡變或復發，術后一般不需放、化療。但是Maher等發現1例DNT術后6年影像學檢查發現先前切除部位又出現異常信號，再次手術后病理證實為復發。因此，DNT術后需要密切影像學隨訪。