隨著三代試管嬰兒在我國的不斷普及，越來越多的人開始認識這個新技術，很多“久經失敗”的生育困難夫婦也開始嘗試這種新的試管嬰兒技術，我們常說的PGS，中文名字叫“胚胎植入前染色體病篩查”，它是在胚胎移植入子宮前，對胚胎進行全面的染色體檢查，然后挑選染色體正常的胚胎植入子宮。PGS技術在國內外很多生殖中心都取得了非常好的臨床效果。現有的數據表明，通過PGS技術能夠將試管嬰兒的活產率提高到70%左右，這讓很多不孕不育夫婦以及多次試管嬰兒失敗的夫婦看到了生育的希望。
然而隨著近年來PGS/PGD檢測臨床數據量和周期數的增大，對于高齡和反復失敗的患者，越來越多的文獻開始對PGS/PGD檢測一些負面因素進行了闡述，活檢損傷 、嵌合體高導致誤診等因素使PGS/PGD的安全性受到了人們越來越多的關注。PGD、PGS作為一項侵入性的技術，在當下仍然是把“雙刃劍”。在未來的時間里面通過無創傷性的方式進行胚胎植入前檢測和胚胎質量評價已經成為技術發展的趨勢。
基于分子生物學水平的線粒體拷貝數檢測
2011年，中南大學湘雅醫院的趙紅翠等人選取了80例實施了試管嬰兒的不孕癥患者，收集了患者自愿捐贈的未受精的卵母細胞110例，根據不孕癥患者的卵巢儲備狀態分為了卵巢儲備功能下降組與卵巢儲備功能正常組，通過檢測卵母細胞的線粒體DNA拷貝數發現卵巢儲備功能下降患者卵母細胞的線粒體DNA拷貝數明顯下降，說明了卵母細胞線粒體DNA拷貝數減少與卵母細胞發育潛能下降有關[1]。
而后在2012年，溫州醫學院的呂杰強等人對比了46例發生原核阻滯的受精合子和61例正常受精合子的線粒體DNA拷貝數，發現發生原核阻滯的受精合子線粒體DNA拷貝數明顯低于正常受精合子，說明了線粒體DNA拷貝數可作為評價卵母細胞和胚胎質量的重要指標，線粒體缺乏可能是部分體外受精失敗的原因[2]。
2013年，Stigliani等人就發現了人卵裂期胚胎培養液中存在基因組DNA（gDNA）和線粒體DNA（mtDNA），培養液中mtDNA/gDNA的比率與胚胎質量和片段化程度相關[3]。他們(Stigliani et al.，2014)進一步研究發現[4]，培養胚胎3天的培養液中，高mtDNA/gDNA比率與優質胚胎成功植入相關。通過檢測胚胎3天分泌物中mtDNA/gDNA的比率，結合形態學分級，有可能作為一種新的非侵入性的生物標志物，來識別早期胚胎活力與發育潛力。
目前而言，對于線粒體拷貝數的檢測則有助于對卵母細胞質量與胚胎早期發育質量進行評估，對于線粒體拷貝數不足使早期發育過程阻滯的胚胎，可以通過外源補充（體外注入）大量新鮮、高活力的線粒體來改善受精結局和提高胚胎種植率。
結束語
胚胎作為一個復雜的生命體，任何一種簡單的方法、表象都不能精確的評價一枚胚胎的發育潛力，而需要對各種新型技術進行有效的整合和創新。對胚胎培養液中的線粒體DNA拷貝數進行檢測有希望在未來作為檢測配子細胞、胚胎染色體狀況與胚胎質量的重要指標之一，通過無創的方式評價胚胎質量，應用前景被人們所看好。人類科技不斷進步，任何生殖技術的價值和目標一直沒有變，就是要解決生殖問題，讓生活更美好。而達瑞生殖作為為產前診斷與輔助生殖提供一站式配套服務的公司，以改善人們生育質量為己任進行不斷的探索和驗證；達瑞生殖在當下也開展了線粒體DNA拷貝數檢測的科研項目，一方面檢測胚胎是否存在線粒體DNA拷貝數降低的現象，同時還通過檢測胚胎線粒體DNA的已知致病點突變，來降低線粒體遺傳病的發生并且提高試管嬰兒植入的成功率。
參考文獻：
1] 趙紅翠，李艷萍，卵母細胞線粒體DNA拷貝數在卵巢儲備功能下降中的研究， 《生殖與避孕》 ,2011,31 (1) :53-57.
[2] 戴蜜蜜，胡珍，呂杰強，葛紅山，線粒體DNA拷貝數對卵母細胞受精結局的影響，《生殖醫學雜志》，2012. 02. 017. 1004-3845.
[3] Stigliani, L Persico, C Lagazio, P Anserini, P L Venturini, P Scaruffi], Mitochondrial DNA in Day 3 embryo culture medium is a novel, non-invasive biomarker of blastocyst potential and implantation outcome. Molecular human reproduction 2014-9-19 , Mol. Hum. Reprod. 20(12) , 1238-46, (2014).
[4] Stigliani S，Persico L，Lagazio C，et al. Mitochondrial DNA in Day 3embryo culture medium is a novel, non -invasive biomarker of blastocyst potential and implantation outcome [J]. Mol Hum Reprod，2014，20（12）：1238-1246.