一、檢查
血清LATS滴度增高。甲狀腺功能測定(包括基礎代謝率、放射性131I及T3)常提示甲狀腺功能亢進。
組織病理：真皮內特別是真皮中、下1/3處有大量黏蛋白積聚、因而真皮明顯增厚。黏蛋白使膠原纖維束發生廣泛分裂，電鏡下可見黏蛋白區內有星狀擴張活性增強的成纖維細胞。
二、鑒別
常伴發甲狀腺功能亢進癥和突眼癥甲狀腺肢端病不常見，其特點為：指(趾)骨和遠端長骨膜增生，其上軟組織腫脹，臨床表現為鼓槌狀指趾。并發癥常伴發甲狀腺功能亢進癥和突眼癥。根據脛前隆起的蠟樣半透明斑塊，局部毳毛粗黑旺盛，伴有突眼性甲狀腺功能亢進等，一般診斷不難。