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  • 發布時間:2022-05-07 17:19 原文鏈接: 膠原性疾病的其他變異疾病的簡介

      利用轉基因鼠研究突變膠原基因序列,使人們進一步認識某些人類疾病是否是由于膠原基因突變而致[14,15],并可以進一步觀察突變膠原基因的序列。表達部分缺陷COL9A1基因的轉基因鼠,可以發展為伴有輕度骨質疏松的骨關節病,因此說突變的Ⅸ型膠原基因和突變的Ⅱ型膠原基因一樣可以引起骨質疏松和骨關節病。表達截斷的Ⅹ型膠原基因的轉基因鼠可以出現脊柱干骺端發育異常,表明相應的人類疾病似乎是由于COL10A1突變所致。

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