利用轉基因鼠研究突變膠原基因序列,使人們進一步認識某些人類疾病是否是由于膠原基因突變而致[14,15],并可以進一步觀察突變膠原基因的序列。表達部分缺陷COL9A1基因的轉基因鼠,可以發展為伴有輕度骨質疏松的骨關節病,因此說突變的Ⅸ型膠原基因和突變的Ⅱ型膠原基因一樣可以引起骨質疏松和骨關節病。表達截斷的Ⅹ型膠原基因的轉基因鼠可以出現脊柱干骺端發育異常,表明相應的人類疾病似乎是由于COL10A1突變所致。