由Ⅰ型膠原合成途徑缺陷導致的疾病的研究成為所有原纖維膠原突變的例證，有助于對更復雜的突變進行更深入的研究。由于膠原基因突變，或由于介導翻譯后的膠原蛋白及細胞外基質代謝的酶缺陷所致的疾病有多種， 如成骨不全（osteogenesis imperfacta） 、軟骨發育不全（achondroplasia） 、埃萊爾 -當洛綜合征（Ehlers-Danlos syndrome） 、X -連鎖.Alport 綜合征（Alport@@@@s syndrome） 、大皰性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。