（1）膠原的結構與功能：膠原保持某些器官正常的結構及功能，如眼、心肌、心瓣膜、骨骼肌、韌帶、肌腱、腎、關節、軟骨等。原膠原由3 條多肽鏈（alpha鏈）組成，其氨基酸順序為GLY-X-Y，GLY 為甘氨酸，占1/3，X 多為脯氨酸，Y常為羥脯氨酸占1/4，3 條鏈之間由氫鍵相連成3 螺旋，在兩端有N 及C 末端前肽。目前已確認的膠原分19 型，編碼30 個基因，分布于12 條染色體上。由于轉錄不同的基因剪切片段，或用不同的引物轉錄的不同RNA，使蛋白的排序多樣化。膠原蛋白被小膠原（minor collagen）或非膠原蛋白調控，原始蛋白被特殊的或小膠原修飾，組裝成適應一些特殊需要的結締組織，如抗牽拉、抗壓力及屏障作用。細胞外基質蛋白（ECP）合成缺陷導致相關疾病。
（2）結締組織的功能：
①Ⅰ型膠原家族的作用：Ⅰ型膠原家族的作用是保持皮膚，肌腱，韌帶的張力。在Ⅰ型膠原纖維內有小量Ⅴ型膠原；Ⅶ型膠原分布在纖維束的表面，Ⅵ型分布在基質內，有助于間質膠原的固定。這些組織與非膠原蛋白之間的相互作用形成膠原家族結構的多樣性。基質的蛋白多糖中的核心蛋白聚糖（decorin）附著于膠原，功能是固定變形的生長因子-β分子到纖維表面。非膠原基質蛋白如磷酸蛋白及骨鈣素（osteocalcin）使骨堅固。Ⅲ型膠原蛋白是內臟平滑肌細胞的結締組織。Ⅰ型膠原與彈力組織的相互作用可約束血管壁。
②抵抗壓力作用：Ⅱ型膠原是軟骨的主要組成部分。其纖維由Ⅺ膠原及Ⅸ型膠原調控。特殊的軟骨組織如肥大軟骨細胞，由Ⅹ型膠原產生；Ⅵ型膠原分布在軟骨，使之與周圍結構固定，Ⅱ型膠原分布于關節面、鼻、耳、眼玻璃體。
③各型細胞間的屏障及相互溝通作用：結締組織的另一功能是維持各型細胞間的屏障機制及相互溝通。此功能主要靠基底膜的濾過作用，基底膜主要由Ⅳ型膠原組成。Ⅶ型膠原的功能是將基底膜固定在臨近組織。Ⅷ型膠原主要出現在血管，神經組織。這3 種膠原保證多種組織如角膜、血管內皮、腎小球的基底膜等的功能正常。新分類的膠原分子如ⅩⅤ及ⅩⅦ型膠原可能有細胞與細胞外環境之間通道的作用。細胞外基質可通過細胞膜受體接受信號，合成所需要的成分，以適應組織生長及修復。
（3）膠原生物合成與臨床疾病
由Ⅰ型膠原合成途徑缺陷導致的疾病的研究成為所有原纖維膠原突變的例證，有助于對更復雜的突變進行更深入的研究。由于膠原基因突變，或由于介導翻譯后的膠原蛋白及細胞外基質代謝的酶缺陷所致的疾病有多種， 如成骨不全（osteogenesis imperfacta） 、軟骨發育不全（achondroplasia） 、埃萊爾 -當洛綜合征（Ehlers-Danlos syndrome） 、X -連鎖.Alport 綜合征（Alport@@@@s syndrome） 、大皰性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。
（4）膠原合成：
①膠原基因在不同細胞中的多種表達：Ⅰ型膠原基因大而復雜，分布于50或51 個內含子范圍。膠原基因的表達水平取決于其所含的對轉錄因子有不同反應的DNA 原件（element）上的啟動子（promotor）。這些原件定位于基因編碼區的遠端（5@@@@上游）及內含子序列內。主要在骨組織表達的DNA 原件與在肌腱，血管平滑肌，皮膚的不同，說明一個單個基因在不同細胞中的多種表達。
②轉錄：原始膠原信使RNA（mRNA）的轉錄是含內含子，外顯子基因的完全復制。Ⅰ型膠原的雜合二聚體（heterodimer）[α1（Ⅰ）]2α2（Ⅰ），從每個基因成倍轉錄。轉錄后的核mRNA 進入加工程序，移出內含子。因為內含子序列會改變RNA閱讀框架或使不適合的氨基酸進入編碼蛋白以及使一些異常產物保留在細胞核內并被降解，使正常的mRNA 產物減少，故內含子必須移出。此過程是在內含子，外顯子交接點出現識別序列（為一組小的核RNA（nuclear RNAS）），經剪切，將全部內含子序列移出，使相鄰外顯子連接。mRNA 到達粗內質網后膠原被翻譯成多肽α（alpha）鏈。mRNA 原始序列的異常，如終止密碼的1 個堿基改變，或閱讀框架的移位都會使蛋白產物減少。
③加工及鏈裝配：膠原mRNA 被加工，某些脯氨酸殘基羥化、賴氨酸羥化、糖基化形成胞質mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原叁螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆，其活性與膠原合成的速度平行，賴氨酸的羥化使骨組織形成穩定的中間鏈及交叉連鎖（cross-links）。基因突變可導致的過量賴氨酸羥化會影響叁螺旋形成。
④胞質mRNA 從多肽C 端向N 端自我裝配成叁螺旋，形成細胞內前膠原。并分泌到細胞外，此過程在高爾基體進行
在細胞外，C 及N 端的多肽從裝配好的細胞內前膠原（intracellularprocollagen）移出，形成細胞外膠原（extracellular collagen）。所有膠原α鏈C 端都有一高度保守區，對鏈裝配非常重要。此區分子突變會使異常鏈進入叁螺旋，導致膠原形成減少。GLY-X-Y 叁體的第1 位的甘氨酸殘基其功能是使多肽鏈保持緊的結構，如發生點突變可導致的甘氨酸替換，影響叁螺旋形成，裝配慢，分泌差，對組織蛋白酶敏感，影響正常功能。
⑤微纖維（microfibril）形成及交叉連鎖，形成成熟的膠原：形成成熟的膠原纖維的最后步驟是個體分子進入膠原多聚體，隨后，分子間交叉連鎖使分子內穩定，此過程由賴氨酸氧化酶啟動，由叁螺旋外露區的信息指導，最后形成不溶性的膠原（insoluble collagen）。微纖維的正常排列對賴氨酸氧化酶啟動交叉連鎖至關重要。突變導致的微纖維排列紊亂，使膠原交叉連鎖發生缺陷，會弱化結締組織。阻斷交叉連鎖的形成的物質如青霉胺會增加組織脆性致骨彎曲，動脈瘤等。賴氨酸氧化酶基因已克隆，定位在5 號染色體。交叉連鎖的形成的遺傳缺陷尚無報道。放射免疫法測定這些前肽，對估價一些疾病的膠原合成率，對激素治療的反應有臨床價值。