羅道病（RDD）又稱竇組織細胞增生伴巨大淋巴結病（SHML），是一種罕見的良性組織細胞增生性疾病，1969年Rosai和Dorfman對其做了詳細描述，并正式命名為Rosai-Dorfman病或SHML。至今病因仍不明確，典型表現為雙側頸部淋巴結無痛性腫大伴有發熱，約43%的病例累及結外器官，最常見的結外部位是頭頸部、皮膚、軟組織、鼻腔和眼眶、骨骼、腎臟、唾液腺和中樞神經系統。孤立性結外骨骼病變極為少見，約占總發病的2%，而累及脊柱的病例罕見，容易誤診。我們收治1例孤立的胸椎原發RDD并出現了壓縮性骨折，報道如下。
臨床資料
患兒男性，9歲。無明顯誘因出現右肩部疼痛不適2個月加重伴右手麻木、活動障礙1個月于2019年3月22日入河北省兒童醫院。患兒入院前2個月出現右肩部疼痛，活動良好，未予重視，自行觀察。1個月前右肩部疼痛加重，右手指尖麻木不適，手指屈伸活動受限，就診于當地醫院，查右肩部MRI未見明顯異常，右上肢肌電圖檢查示正中、尺、橈神經不完全損傷。診斷右側臂叢神經損傷。遂就診于我院。患兒無發熱、體重減輕等其他不適。既往無外傷史，無手術史。查體：全身淺表淋巴結未觸及腫大，頸胸段脊柱輕度后凸，局部壓痛、叩擊痛，右前臂尺側放射痛，右肩肘關節活動良好，右手手指屈伸肌力3級，左手手指感覺運動未見異常，雙下肢肌力正常，會陰區感覺正常，雙側肱二、三頭肌反射正常，病理征未引出。實驗室檢查：血白細胞、C-反應蛋白（CRP）、降鈣素原、血清總蛋白、白蛋白、免疫球蛋白均正常，抗鏈球菌溶血素-O（ASO）增高（1155KIU/L），血沉增高（39mm/h）。結核抗體和結核感染T細胞檢驗正常，布氏桿菌凝集試驗正常，前列腺特異性抗原（PSA）、甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）正常，骨源性堿性磷酸酶（NBAP）正常。胸椎正位X線片示T1椎體變扁。頸部、腋下、腹股溝區淋巴結彩超未見明顯異常。術前胸椎CT示T1椎體壓縮變扁，椎板骨質破壞，右側椎小關節為著，右側小關節局部可見軟組織密度影，似向椎管內延伸，周圍軟組織稍增厚。術前胸椎MRI示T1椎體壓縮變扁，前后徑增大，T1椎體、椎弓、棘突及周圍軟組織影增厚，明顯強化（圖1）。
診斷：T1椎體病理性骨折原因待查，右側臂叢神經損傷。結合患兒病史和影像學檢查，考慮患兒T1椎體腫物壓迫刺激右側神經根，導致右手手指麻木，活動受限。病變周圍未見淋巴結腫大異常，為明確診斷、改善右手功能，于2019年3月28日行后路T1右側部分病灶切除神經根減壓活檢術。術后給予激素脫水治療（地塞米松10mg，每日1次，共7d），口服甲鈷銨治療（0.5mg，每日3次，共3個月）。患兒右上肢放射痛癥狀明顯好轉。病理組織學檢查顯示：組織細胞樣增生性病變，伴大量多核巨細胞，局部見淋巴、漿細胞及嗜酸性粒細胞浸潤（圖2）。考慮RDD。免疫組化：LCA（-），S100（+），CD68（+），CD1a（-），Langerin（-），CD34（-），CD99（+），CK（-），CD30（-），SMA（-）；特染：D-PAS（-），抗酸染色（-）（圖3）。診斷為：T1椎體RDD。術后2周查全身骨掃描示：T1異常，考慮病理骨折，余未見明顯異常（圖4）。術后2周復查血白細胞、CRP、血沉均正常，ASO較前明顯降低（587KIU/L）。建議給予患兒腫瘤切除局部神經減壓內固定治療，家屬拒絕，自行觀察，定期門診復查。術后6個月復查頸胸段MRI及CT示：T1椎體變扁較前顯著、信號較前減低，周圍異常信號影范圍較前減小（圖5）。術后10個月患兒右手感覺及運動功能恢復正常。術后隨訪至今腫瘤無進展，目前患兒病情穩定，未接受任何治療，仍在進一步隨訪觀察。
