一側胸鎖乳突肌萎縮合并斜方肌萎縮雙側胸鎖乳突肌萎縮，伴有全身性肌肉萎縮、行動起步困難、早禿、性腺萎縮，一側胸大肌萎縮，不伴有其他肌肉和神經系統癥狀；雙側肩胛帶肌萎縮，有急性病史，無感覺異常及局部壓痛，雙側肩胛帶肌萎縮，伴兩側上肢及(或)胸壁感覺分離
臨床檢查：
1.血清酶濃度測定；
2.血生化和電解質測定；
3.X線、CT、MRl等影像學檢查；
4.肌電圖檢查；
5.肌肉組織活檢等。
