由于本病和糖原貯積病及線粒體肌病同屬代謝性肌病,且其臨床表現均為四肢近端無力,肌肉活組織檢查本病肌纖維中雖以大量脂質沉積為主,但也可偶見少量肌纖維內含有較多的糖原和異常的線粒體,故應進行鑒別。本病還應與多發性肌炎、肌營養不良癥、脊髓性肌萎縮及重癥肌無力等病相鑒別。