脂質貯積病—α-半乳糖苷酶A缺乏—1898年英國W.安德森及德國J.法布里首先分別描述本病,又稱法布里氏病。是X性聯遺傳病,主要為男性發病。α-半乳糖苷酶缺乏導致神經脂酰鞘氨醇三己糖苷在組織沉積。
男性兒童或青春期發病，臨床表現為四肢疼痛，感覺異常，皮膚、粘膜的血管擴張（血管角質瘤），也可有角膜及晶狀體混濁。隨年齡增長，出現白蛋白尿、低滲尿、淋巴水腫，嚴重腎損害導致高血壓和尿毒癥。常死于腎功能衰竭或心、腦血管病。雜合子女性大多有中等水平酶活性，多無癥狀，偶有嚴重的像男性病人的臨床表現及特征性的螺旋樣角膜上皮萎縮（裂隙燈檢查發現）。
檢查血漿、白細胞、淚液中α-半乳糖苷酶A活性可確定診斷。檢查培養的羊水細胞,證明α-半乳糖苷脂酶活性缺乏及XY核型可作出產前診斷，有優生學意義。
小量維持用苯妥英鈉可緩解疼痛，直接補充酶的治療正在探索之中。