脆性X染色體綜合征（fragile-Xsyndrome）是X染色體有異常易斷裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先報道一個X連鎖遺傳的精神發育遲滯大家系Lubs（1969）發現這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點，證實此位點有不穩定遺傳的CGG重復序列。正常人重復序列為43～200個，患者超過200個，多余的序列可滅活編碼RNA結合蛋白基因，影響蛋白表達而出現癥狀。
本綜合征是導致遺傳性精神發育遲滯最常見的原因估計可使1/1500的男嬰受累。由于女性具有兩條X染色體，受累率為50%程度較輕。據估計10%以上的男性遺傳性精神發育遲滯患兒有異常脆性X染色體有時女性也受累但病情較輕，Rousseau等描述了一種簡單敏感的實驗方法，采用DNA分析技術在孕期及出生后對患兒進行診斷由于重復三聯密碼子的長度與智力發育遲滯的程度有關因此脆性X染色體變異型偶見于智力正常的男性，患者外孫可患病。
患兒表現為典型的三聯征：精神發育遲滯，特殊容貌（如長臉、大耳寬額頭鼻大而寬和高腭弓）和大睪丸等患兒身高正常，大睪丸一般出現于8～9歲，85%的患兒可有智力低下，多為中等程度常表現為行為異常，多出現于青春期前，常見自傷性行為、多動及沖動性行為以及刻板和怪異動作、多動癥多言癖，孤獨癥患者可有特有的拍手動作9%～45%的患兒可出現癲癇發作。DNA檢查可確診。⑸環狀染色體：環狀染色體（ringchromosome）表現為精神發育遲滯伴各種身體畸形。