疼痛為最早癥狀，多系由腫瘤擴大侵犯或壓迫鄰近重要組織或器官所引起。位于骶尾部的腫瘤常引起尾部疼痛，隨后局部出現腫塊，并逐漸長大，從皮下隆起，也可向盆腔內發展，壓迫膀胱和直腸，引起尿失禁，便秘，坐骨神經痛等癥狀。位于蝶枕部的腫瘤可壓迫視神經及其他腦神經，腦垂體、腦干等，在后期并可引起顱內高壓。在椎管周圍有脊髓受壓者，可引起根性疼痛、截癱、大小便失禁等。
發生于脊柱的脊索瘤最多見于骶尾部，常位于骶尾骨交界處，患骨明顯膨脹，骨內正常結構消失，呈毛玻璃樣陰影，腫瘤呈溶骨性缺損，有時可穿破骨皮質向臀部及盆腔內擴展，形成邊緣清楚的腫瘤性軟組織塊影，中間可有殘余骨質硬化或散在不成形的鈣化點，局部密度增高，造影檢查，可顯示直腸、膀胱、子宮等鄰近器官或組織受壓推移表現。
骶椎以上脊柱的脊索瘤，累及單個或2～3個鄰近的椎體時，骨質呈溶骨性破壞，有時可見散在鈣化點。單個椎體損害時，可見圓形或斑點狀骨質稀疏區。 [1]