診斷
根據臨床表現，皮損特點的特征性以及影像學檢查，一般可以做出診斷。患者多為中年人，表現為局部漸增的疼痛和功能障礙，位在骶尾椎的腫瘤產生各種壓迫癥狀，骶前腫瘤比向背側生長者明顯。X線片可見局限性骨破壞，向一側膨出腫瘤中不見骨化和鈣化，肛門指診常在骶骨前方觸及腫塊。
骨巨細胞瘤、神經纖維瘤和脊索瘤都是發生在骶骨的常見腫瘤，它們有相同的臨床癥狀，X線片同是溶骨性破壞彼此容易混淆，需要鑒別。但前兩者多為20～40歲的青壯年，骨巨細胞瘤變部位有明顯的偏心性；神經纖維瘤的破壞圍繞神經孔，使之變大消失，病變周圍有硬化骨。其他少見的良性腫瘤，由于癥狀輕微，X線片有各自的影像學特征容易鑒別。
更少見的骶骨高惡性腫瘤具有病史短，疼痛劇烈影響睡眠臥位不起呈強迫體位，病人很快出現精神不振、體重下降、消瘦、貧血和發熱，X線片腫瘤破壞發展較快，呈溶骨性或成骨性，穿刺點在后部正中骨質破壞嚴重的部位，陽性率可高達90%，因此術前獲得病理組織學診斷并不困難。
輔助檢查
X線檢查：頭顱脊索瘤多見于顱底、蝶鞍附近，蝶枕軟骨連合處及巖骨等處。骨質破壞邊界尚清楚，可有碎骨小片殘留和斑片狀鈣化物質沉積。并可有軟組織腫塊凸入鼻咽腔，一般較大，邊緣光滑。脊索瘤腫塊突出顱腔時可使鈣化松果體移位，偶可引起顱內高壓。頸椎的脊索瘤常位于上頸椎，尤在頸椎和枕骨交界處，多累及椎體、椎弓根偶爾也可受到侵犯，軟組織腫塊，常為突出的早期表現。胸椎脊索瘤較少見。
顯微鏡檢 ： 顯示腫瘤組織變化較多，各個病例不同，甚至同一種瘤的不同區域內也不同。分化差的組織，細胞排列緊密，體積較小，邊緣清晰。細胞內外粘液成分較少，分化成熟的組織，細胞排列稀疏，體積較大，呈梭形或多邊形，胞漿內有明顯的空泡，腫瘤的間質中有纖維間隔，且有多量的粘液積聚，高度惡化時可見核分裂相。[2]