現 時全球對基因疾病的研究興趣很大， 隨著醫學的進步，近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對于其致病機制的研究也有了許多發現。 日后的 發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、臺灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的“干細胞移植” 方法，也可能是一條出路。
