一、嬰兒脊髓性肌萎縮：
1、對稱性肌無力：自主運動減少，近端肌肉受累最重，手足尚有活動。
2、肌肉松弛：張力極低，當嬰兒仰臥位姿勢時下肢呈蛙腿體位、膝反射減低或消失。
3、肌肉萎縮：主要累及四肢、軀干、其次為頸、胸各部肌肉。
4、肋間肌無力、膈肌多不受累、膈肌運動正常，故呼氣時胸部下陷呈現矛盾呼吸。
5、病程為進行性，晚期延髓支配的肌肉萎縮，以咽肌最為顯著，伴有肌纖維震顫，咽腭肌肉萎縮引起呼吸及吞咽困難，易有吸收性肺炎。
二、少年型脊髓性肌萎縮：是嬰兒型的一種輕型病損，起病常在2-7歲，間或更晚，開始為步態異常，下肢近端肌肉無力，病情進展緩慢，逐漸累及下肢遠端和上肢。
三、中間型脊髓性肌萎縮：又稱慢性嬰兒型，起病在出生后3-15個月，開始為近端肌無力，繼而波及上肢，病情進展緩慢，面肌常不受影響。
四、少年型顯性遺傳肌萎縮：本型為特殊型顯性遺傳性疾病，起病多在3-4歲時，主要表現為近端肌無力及萎縮，病情較輕，不影響壽命，可正常生活。
五、中年男性。表現為雙手活動軟弱無力，手的內在肌萎縮，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、揀小物件及寫字困難。以后肌無力波及鄰近肌群，累及臂和肩，再發展到下肢。也有從足發病，擴展到下肢，然后上肢者。肌肉萎縮軟弱對稱發展，有時僅累及一只手。肌張力減低，腱反射減弱與受累肌相應。括約肌無功能障礙，病理反射多不出現，但可見于頻發肌束震顫時。肌束震顫可不定部位出現，有寒冷、情緒波動或受到機械刺激時可誘發和加重肌束震顫。病程中無自發疼痛和感覺異常出現，舌肌萎縮，軟腭運動障礙伴發音及吞咽癥狀極少產生。
脊髓性肌萎縮癥病因病理 確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特征。不同的病例可屬不同的原因，如受寒、疲勞、感染、鉛中毒、外傷，還有繼發于梅毒，脊髓灰質炎的報導。
發病機理為脊髓前角神經細胞及腦干運動核變性及數量明顯減少，但無神經細胞壞死和膠質細胞增生. 頸脊髓最常受累。脊髓前角細胞變性，細胞腫脹，核移位或消失，膠質增生，但前角和脊膜未見炎癥反應，也無血管改變。錐體束于某些病例有退變，但臨床很少發現錐體束征。
脊髓性肌萎縮癥的遺傳性 脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy 縮寫：ＳＭＡ)是指一組遺傳性的神經性肌肉疾病。各型都會對控制隨意肌運動的叫作運動神經元的神經細胞構成影響。ＳＭＡ會造成位于腦底和脊髓的下級運動神經元分裂，從而使其無法發出肌肉進行正常活動所依賴的化學及電信號。ＳＭＡ主要影響患者的近端肌，即最靠近人體軀干部的肌肉。控制胃、腸和膀胱等器官運動的非隨意肌不會受到影響。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能還會伴有一種叫作肌纖維自發性收縮的異常舌部顫動。ＳＭＡ患者的聽覺及視力正常，并且有正常的感官、情感和智力活動。而且研究者還發現，患有ＳＭＡ的孩子通常都比較聰明。
當基因有缺陷時，它們就無法正常地制造細胞活動所必需的蛋白質。而當某一種蛋白質缺乏、太多、太少或是因為某種原因而無法正常工作的時候，一系列具有破壞性的后果就可能隨之而產生。就ＳＭＡ而言，蛋白的這種異常性會使運動神經元無法發揮其正常的功能，并進一步導致運動神經元和肌肉的退化。（最近的基因研究發現，運動神經元的死亡也許是因為缺少一種或幾種蛋白，或者是它們不能完全發揮其功能而導致的。）
ＳＭＡ是一種常染色體隱性遺傳疾病，這就意味著患者的父母肯定都是致病基因的攜帶者。當孩子從父母雙方各獲得一個這樣的基因后，他就會感染上ＳＭＡ。盡管父母雙方都是攜帶者，但是生下患病孩子的機率只有25%。