脊髓脊膜膨出(myelomeningoeele,MMC)是一種先天性神經系統發育畸形,由于先天性椎板發育不全,同時存在脊髓、脊膜通過椎板缺損處向椎管外膨出。全球發病率約0.05%一0.1%,是新生兒致殘和致死重要原因之一,保守估計每年有300,000人發病,導致41,000人死亡和230,000人致殘。我國為高發區,發病率大約0.1%一1.0%,嚴重損害我國兒童身體健康并給其家庭帶來巨大的經濟和精神上的負擔。
在胚胎發育第18-21周,神經管閉合缺陷從而導致椎板發育不全,脊髓和脊膜通過缺陷的椎板向椎管外膨出。目前多認為脊髓脊膜膨出是由多種因素綜合致病。包括周圍環境因素和遺傳學說。