診斷
1)根據上述臨床癥狀特點，一般均能作出診斷。透光試驗可作診斷參考。最重要的診斷點是嬰兒出生后即發現背部中線有膨脹性的包塊，并隨著年齡增長而擴大，以及相應的神經損害癥狀。
2)脊柱x線平片顯示脊柱裂的改變。膨出囊伸向胸腔、腹腔者，椎間孔多見擴大，突出向盆腔者，骶管顯著擴大。
3)CT、MRI掃描，顯示脊柱裂及脊髓、神經的畸形，以及局部粘連等病理情況。
鑒別診斷
需要與脂肪瘤、畸胎瘤、皮樣囊腫以及骶尾部惡性腫溜、脊索瘤等鑒別。
