患者女性，45歲，因腦腫瘤多次術后12年，發現復發2天入院。體檢：左側枕部“U”形長約15 cm的手術瘢痕，愈合好，視野右眼顳側偏盲、左眼鼻側偏盲。顱腦CT示：左側枕部可見一結節狀異常密度影，大小3.1 cm×2.9 cm（圖1）。胸部CT示：雙肺野內見多發結節狀密度增高影，邊緣清楚光滑，較大者直徑約3.4 cm（圖2）。
圖1 頭顱CT：左枕部見一團塊狀混雜密度影，邊緣尚清，大小3.1 cm×2.9 cm；圖2胸部CT：雙肺野內見多發結節狀密度增高影，邊緣清楚光滑，較大者直徑約3.4 cm
病理檢查眼觀：肺部活檢標本，灰白色條形組織4條，長0.2～1 cm，直徑0.1 cm。左枕部腫物標本：灰白、灰褐色不規則碎組織一堆，總大小5 cm×4 cm×3 cm。鏡檢：肺部及左枕部腫物鏡下細胞均呈梭形、短梭形，排列密集，大小較一致，胞質較少，核卵圓形，染色質中等密度，核仁不明顯，可見核異型，核分裂象＞5/10HPF（圖3）。瘤細胞中伴大量裂隙狀小血管腔，管壁厚薄不一，鹿角狀分支，壞死少見（圖4），與該患者既往腦腫瘤形態學比較類似。
圖3 腫瘤細胞密集，呈梭形或短梭形，胞質少，可見核異型，核分裂易見；圖4 豐富的裂隙樣及鹿角狀血管，腫瘤細胞圍繞脈管呈血管外皮瘤樣排列
免疫表型：左枕部及肺部腫瘤細胞vimentin、BCL-2、CD34（圖5）均強陽性，CD99陽性，Ki-67增殖指數約30%，EMA、GFAP、HMB-45、PR、S-100、CK、actin、SM及desmin均陰性，Masson染色示豐富的網狀纖維包繞每個腫瘤細胞（圖6），既往腦部腫瘤行免疫組化染色，結果與上述一致。病理診斷：腦膜間變性血管周細胞瘤伴肺轉移。
圖5 腫瘤細胞CD34呈陽性，EnVision法；圖6 Masson染色示豐富的網狀纖維包繞每個腫瘤細胞
討論
腦膜血管周細胞瘤臨床非常少見，組織學改變與軟組織的血管周細胞瘤相似，發病年齡40～45歲，臨床易誤診為腦膜瘤，易復發及中樞神經系統外轉移。腦膜血管周細胞瘤CT和MRI示為界限清楚腫塊，常附著于硬腦膜（或脊膜），臨床及影像與腦膜瘤及中樞神經系統孤立性纖維性腫瘤難以區別。此外，腦膜血管周細胞瘤可發生間變，WHO（2007）中樞神經系統腫瘤病理學分類提出間變性腦膜血管周細胞瘤（WHOⅢ級）的診斷標準：核分裂象≥5/10HPF，伴或不伴壞死；同時有以下至少2項：出血、中至高度核非典型性及中至高細胞密度。
鑒別診斷：（1）血管瘤型或非典型腦膜瘤，腦膜瘤瘤細胞呈同心圓狀漩渦結構，不同于血管周細胞瘤的“鹿角”狀血管結構，腦膜瘤免疫組化標記PR陽性、EMA強陽性；且腦膜血管周細胞瘤常存在CDKN2A基因缺失，而腦膜瘤則無此基因改變。（2）中樞神經系統孤立性纖維性腫瘤，孤立性纖維性腫瘤可有假包膜，鏡下細胞疏密相間，常有束狀膠原沉積和厚壁血管，腦膜血管周細胞瘤細胞更多形，核分裂較多，免疫組化標記腦膜血管周細胞瘤CD34表達相對較弱或僅有部分陽性，而孤立性纖維性腫瘤則彌漫表達，且Masson染色示腦膜血管周細胞瘤細胞間網狀纖維豐富。孤立性纖維性腫瘤通常不易復發，而腦膜血管周細胞瘤較易復發和轉移。（3）惡性纖維組織細胞瘤，有些區域可類似血管周細胞瘤，但不可能彌漫分布于整個腫瘤；且惡性纖維組織細胞瘤具有典型的車輻狀排列及奇異核細胞。
本例由于腦膜血管周細胞瘤少見，病理醫師對其認識不足，臨床及影像與腦膜瘤及孤立性纖維性腫瘤難以鑒別，易受臨床誤導，加上思維局限，僅依靠較局限的免疫組化標記即做出經驗性診斷，導致本例誤診。腦膜血管周細胞瘤臨床表現不典型，一旦發現應盡早治療，盡量縮短復發和轉移時間；發生轉移者以骨、肺、肝臟常見。該病雖然表現為惡性腫瘤特性，但生存時間相對較長，顱內血管周細胞瘤平均生存期為83.5個月，1、5、10年生存率分別為100%、94.4%和72.2%，平均復發時間為72.2個月，1、5、10年無進展生存期分別為98%、51%和29%。