輔助檢查：
①2歲后頭顱X線平片可顯示與腦回外形一致的特征性雙軌狀鈣化；
②CT可見鈣化和單側腦萎縮，MRI、PET和SPECT可顯示軟腦膜血管瘤；
③DSA可發現毛細血管和靜脈異常，受累半球表面毛細血管增生、靜脈顯著減少和上矢狀竇發育不良等；
④EEG顯示受累半球波幅低，α波減少，與顱內鈣化程度一致；可見癇性波。
診斷：
根據面部典型紅葡萄酒扁平血管瘤，伴癲癇、青光眼、突眼、對側偏癱、偏身萎縮等其中之一種癥狀即可診斷。頭顱X線平片與腦回一致的雙軌狀鈣化，CT和MRI顯示腦萎縮和腦膜血管瘤等均有助于診斷。