根據臨床表現,患者年輕,開始于雙下肢肌萎縮,尤其萎縮呈“倒酒瓶樣”的特殊形狀,病程進展緩慢等特點,診斷不難。但須與下列疾病鑒別。①進行性脊肌萎縮癥:起病于成年后,先發生于手的小肌肉萎縮,且無感覺障礙。②Friedreich共濟失調:亦有弓形足,但有眼球震顫、共濟失調、伸性跖反射、脊柱后側凸等,而四肢萎縮少見。③多發性神經炎:有四肢末梢的肌萎縮,常有腓腸肌疼痛及壓痛,襪子手套樣的末梢型感覺障礙較腓腸肌萎縮明顯。