臨床資料
患者，男，22歲，因發現左髕骨下方腫物2年，局部疼痛伴膝關節活動受限1個月于2018年1月9日入院。查體：左髕骨下方發現一軟組織腫物，大小約5CM×2CM，局部皮膚皮溫、皮色正常，無淺靜脈怒張，無瘢痕及竇道形成，腫塊觸之質韌、活動度差，邊界較清楚，壓痛陽性；左膝關節浮髕試驗、側方應力試驗、抽屜試驗均為陰性，膝關節屈曲＞90°時可誘發疼痛。左下肢小腿內側可見淺靜脈曲張畸形，局部未觸及硬結，無明顯色素沉著，無明顯腫脹，Trenderlanberg試驗（－），Perthes試驗（－），Pratt試驗（－）。余肢體未見明顯異常。
輔助檢查：實驗室檢查，包括血常規、血生化、紅細胞沉降率、凝血常規和風濕三項均在正常范圍內。膝關節側位X線片顯示：髕骨下方可見結節樣軟組織密度影（圖1a）。體表腫物彩超：左髕骨下方皮下可見一低回聲，大小約5．4CM×2．6CM，邊界欠清，內回聲不均勻，其內見細條狀血流信號。左下肢動靜脈彩超提示：左大隱靜脈主干走行變異，左下肢靜脈曲張，左髂總靜脈近段中度狹窄，左髂動脈及左下肢各動脈未見異常回聲。左下肢靜脈造影：左足及小腿下段靜脈畸形明顯，未見動靜脈瘺。小腿以上深靜脈通暢，左側髂靜脈血流形態良好，無側支循環建立。左膝關節增強MRI：左髕骨下方脂肪墊區見團塊狀異常信號，T1WI稍低信號（圖1b），PDWI高信號（圖1c），大小約4．5CM×2．9CM×4．1CM，增強邊緣不明顯強化，脛骨上段亦可見片狀異常信號，局部似與上述病灶相連（圖1d，1e）。
膝關節周圍軟組織內見多發迂曲血管影。與血管外科專家討論認為該患者左下肢靜脈畸形診斷明確，經左下肢靜脈順行造影術明確深靜脈通暢以及無明顯動靜脈瘺，應給予下肢彈力襪保守治療。超聲提示膝關節腫物內有細條狀血流信號，可疑血管瘤，但造影未提示其與血管關系，需行病理檢查進一步確認其性質。入院后于局麻下行超聲引導下穿刺取病理術，病理回報：左膝關節送檢組織內可見纖維組織及肌組織，其內可見血管增生，考慮血管源性病變，因穿刺組織有限，不能排除高分化血管肉瘤。完善術前檢查未見手術禁忌。遂于全麻下行腫物切除術，因腫物性質不明確，逐行開放手術切除。術前患肢上氣囊止血帶，取左膝前正中縱行切口，術中見髕下脂肪墊內約5CM×3．5CM×2CM大小不規則迂曲血管團，暗紅色，質軟，髕韌帶及周圍關節囊未受侵襲。將血管瘤連同周圍滑膜一并切除，脛骨處病變給予電刀灼燒，標本送病理。術后傷口給予彈力繃帶加壓包扎。術后病理呈現大片相互吻合、大小不一的薄壁血腔，部分管腔內可見血栓形成、機化。病理診斷：左膝關節海綿狀血管瘤（圖1f）。術后2d拔除引流管后雙下肢穿彈力襪，并開始膝關節功能練習。術后2周膝關節活動基本正常，術后6個月隨訪未見腫物復發（圖1g，1h，1i）。
討論
滑膜血管瘤（SH）臨床癥狀往往是非特異性的，常常會導致診斷的延遲以至影響膝關節功能。本例患者是因偶然發現髕骨下方無痛性腫物，并伴有左膝關節負重及屈曲時疼痛。腫物位于髕下脂肪墊內，并侵及部分脛骨骨質，易誤診為惡性。
軟組織血管瘤可根據病變內占優勢的血管的性質和大小進行組織學分類，分別為海綿狀、小葉毛細血管、動靜脈、和靜脈4個亞型。另一種分類系統是基于血管瘤與關節的解剖關系：近關節位于關節囊外部的血管瘤，位于關節囊內的關節內血管瘤，以及具有關節內和關節外成分的中間型血管瘤。關節內和中間類型的血管瘤起源于滑膜，被稱為滑膜血管瘤。滑膜血管瘤的大體表現通常為分葉狀、面團狀團塊，經常被含鐵血紅素染成深紅色或紅褐色。在顯微鏡檢查中，病變顯示出滑膜間質中的樹枝狀血管通道，這可能與反復關節積血導致的慢性滑膜增生和含鐵血鐵黃素沉積有關。根據滑膜血管瘤的宏觀和微觀特征，證實了本例為海綿狀亞型。
滑膜血管瘤的臨床癥狀常常是非特異性的，表現為膝關節疼痛、關節活動受限、反復出現的關節積血或無痛性腫塊等。診斷需要結合臨床癥狀及影像學檢查，病理學檢查有助于確診。半數以上的膝關節滑膜血管瘤患者的X線片是正常的，但也可能表現出非特異性特征，如關節積液，關節周圍的軟組織腫塊（如本例），骨質疏松，骨骺早閉，偶爾可以看到靜脈石。血管造影是非特異性的，它可以顯示病變的大小和位置，并且可以識別飼養血管或相關的動靜脈畸形，存在皮膚血管瘤或異常靜脈曲張的病例中更容易發現血管異常，但在血管內有血栓形成的情況下，血管造影可能無法顯示血管瘤或僅顯示部分血管瘤，如本例。有些學者認為多普勒超聲可檢測病灶內血管通道內的血流，也有助于診斷，尤其適用于兒科不能配合或不適合鎮靜后行核磁檢查的患者。MRI被認為是滑膜血管瘤最佳的檢查方法，它能夠檢測關節內病變并確定膝關節內骨和軟組織的變化，但仍然是非特異性的，因為它無法區分可能導致滑膜增生的不同疾病，包括色素沉著絨毛結節性滑膜炎，血管瘤和其他關節炎。滑膜血管瘤病變通常表現為在T1加權像上顯示低至中間信號強度，在T2加權圖像上顯示高信號。據報道，當存在關節積液時，釓增強圖像可以有助于區分血管瘤與肌肉和關節內液體，在某些情況下，可顯示出侵及脂肪或肌肉的纖維隔膜或血管通道，可能有助于區分血管瘤與其他滑膜疾病。本例患者超聲顯示腫物內回聲不均勻，內見細條狀血流信號，靜脈造影顯示左足及小腿下段靜脈畸形明顯，未見動靜脈瘺。小腿以上深靜脈通暢，左側髂靜脈血流形態良好，無側支循環建立。增強核磁提示病灶內不均勻強化，脛骨上段亦可見片狀異常信號，局部似與病灶相連，考慮為血管源性病變，不除外滑膜來源腫瘤。
由于臨床和影像學檢查的這些非特異性表現，滑膜血管瘤常被誤診。鑒別診斷包括：局部結節性滑膜炎、色素沉著絨毛結節性滑膜炎、滑膜肉瘤、血友病性關節炎、類風濕性關節炎等。（1）局限性結節性滑膜炎：通常表現為小而孤立的關節內腫塊，最常見于髕下脂肪墊，含鐵血黃素少，不發生骨的侵潤。（2）色素沉著絨毛結節性滑膜炎：亦好發于膝關節，局限型在T1加權像時呈低密度信號區，T2呈混雜密度影，增強掃描呈均勻強化，病理上可見彌漫的細胞（基質）增殖，同時伴有多核巨細胞、成纖維組織、淋巴細胞及不等量的含鐵血黃素沉積。（3）滑膜肉瘤：影像學缺乏特異性，主要通過病理鑒別，以菱形細胞為主，表現為細胞核的深染，異型和病理性核分裂象等惡性特征。（4）血友病性關節炎：為凝血因子缺乏性疾病，關節內反復出血導致滑膜增生，含鐵血黃素沉積，通過實驗室凝血因子檢查可鑒別。
滑膜血管瘤一經發現應該早期治療，因為它可能引起反復關節內出血，導致膝關節功能障礙，甚至可以浸潤周圍肌肉、脂肪和骨組織。治療方法包括放療，開放手術切除，關節鏡切除術，關節鏡下鈥激光或YAG激光消融栓塞，使用硬化劑，燒灼和冷凍。一些學者認為如果膝關節內是局灶性的或有蒂的并且大小可控的血管瘤，關節鏡是檢查和治療的首選。在本病例中，因病變緊貼髕韌帶并侵襲部分骨質，術前難以明確腫物良惡性，遂選擇關節切開術，效果良好。