自發突變是在無人工干預條件下，自然發生的基因突變。生物體自發突變發生的頻率比有機體暴露在誘變劑中引起遺傳物質改變所產生的頻率要低，通常用突變率表示。
從理論上講，一個生物種群的自發突變率是受到自然選擇作用的，這種作用必定反映在種群的基因組結構上。也就是說自發突變率是由整個基因組來調節和控制的。人們所觀察到的物種或種群的基因自發突變率是群體基因組穩定程度的一個數量指標，它取決于某種平衡。這種平衡條件下的基因自發突變率既能使物種或種群保持演化彈性，又不致有危及種群發展的過高的突變率。
從理論上講，一個生物種群的自發突變率是受到自然選擇作用的，這種作用必定反映在種群的基因組結構上。也就是說自發突變率是由整個基因組來調節和控制的。人們所觀察到的物種或種群的基因自發突變率是群體基因組穩定程度的一個數量指標，它取決于某種平衡。這種平衡條件下的基因自發突變率既能使物種或種群保持演化彈性，又不致有危及種群發展的過高的突變率。
研究自發突變是必要的，但它的發生是一個小概率事件，當人們發現它時，其突變過程已經完成了，也就很難找到有效的方法來確定其發生的時間、空間，及其影響因素。
自發突變具有不定向而且是隨機發生的特征。也就是說，突變的效應并不對應于環境因素的性質：例如，低溫并不能引起耐寒性突變；細菌的抗性突變與所接觸的抗生素藥物或噬菌體無關，藥物或噬菌體只是以一種自發突變體的選擇因子在起作用。
群體中某基因的定向改變是由特定的選擇因素的作用造成的，并非生物體的定向變異的結果。此后所發展的平板影印培養法在微生物遺傳學中用于篩選不能在某種條件下生長的突變體的研究中有重要作用。DNA分子上的每一個部分發生突變的頻率并不相同，在某些位點發生突變的頻率遠遠高于平均數，這些位點稱為突變熱點。突變熱點的形成與自發突變機制有關。