自然子刊綜覽

　　《自然—基因組學》

　　軟組織肉瘤的基因組研究

　　軟組織肉瘤是一種發生在組織連接間的惡性腫瘤，這種癌癥在總癌癥中的發生率不足1%，疾病主要發生在50歲以上的人群中。現在，研究人員對多種軟組織肉瘤進行了基因組分析，鑒別出涉及多個肉瘤亞型的基因和信號通道，這將有助于開發亞型特異型治療靶標的開發，新成果發表在7月在線出版的《自然—基因組學》上。

　　Samuel Singer和同事合作，對207個軟組織肉瘤樣品進行了綜合基因組分析。因為軟組織肉瘤是組織型異質，樣品包括了7種主要亞型的代表。這項研究為確定多種肉瘤亞型的特征提供了一個綜合性資源，可進行相關的DNA測序、DNA拷貝數量和mRNA表達變化等方面的研究。他們還發現了在特定亞型中頻繁發生變異的幾個基因，強調了特定亞型基因組的變異。

　　《自然—細胞生物學》

　　細胞老化預防組織纖維變性

　　以前的研究認為，細胞衰老是一種腫瘤抑制機制，但除了癌癥之外，很少有研究探索細胞衰老在其他疾病中的作用。現在，研究人員提出，受蛋白質CCN1調控的細胞衰老可預防受傷期間過多組織的形成，即組織纖維變性。

　　細胞衰老是指細胞保持存態但失去再分化能力的狀態。肉芽組織是傷口愈合期間所形成的一種軟組織聯接。Jun和Lau發現，衰老的細胞出現在小鼠的肉芽組織中。缺失CCN1功能的小鼠只出現了更少的衰老細胞。他們因此得出結論認為，CCN1調控了細胞的衰老機制，并通過CCN1功能的插入來鑒別這種機制。

　　他們還發現，缺失CCN1的小鼠，在其傷口愈合期間會出現更多的組織纖維變性。相反，將CCN1插入受傷的組織會導致細胞衰老，從而預防纖維化組織的出現。組織纖維化與多種疾病有關，新數據支持了細胞衰老在抗纖維化機制中的重要作用。

　　《自然—遺傳學》

　　白斑病的易患性

　　白斑病也被稱為白癜風，是一種常見的遺傳性疾病，其特征為皮膚和毛發的色素退化。現在，研究人員鑒別出與白斑病相關的遺傳變異，提出了免疫調控基因在這種疾病發展過程中的作用，新成果發表在日前在線出版的《自然—遺傳學》期刊上。

　　在對來自北美洲和歐洲的兩組白斑病患者進行泛基因組相關性研究后，Richard Spritz和同事鑒別出與這種疾病相關的兩個基因組區域，包括FOXP1和CCR6基因。以前的研究認為，這些基因參與了免疫調控。Xue-Jun Zhang和同事合作，在對包括6000多受試者的中國人群進行調查后，又對中國漢族人群中1000多例白斑病患者進行了泛基因組相關性研究。他們鑒別出與白斑病相關的3個基因組區域，其中兩個位于主要組織相容性復合體（MHC）中，這些基因在自體免疫中均發揮了重要作用。

　　《自然—免疫學》

　　病毒激發自體免疫

　　為什么有些人不會發生自體免疫性疾病，而有些人卻會患上這類疾病呢？這個問題一直困擾著科學家們。現在，研究人員在日前在線出版的《自然—免疫學》期刊上報告說，罪魁禍首應該是承載著兩個截然不同的識別受體的免疫細胞。

　　T細胞是免疫細胞中的一部分，它能表達一種名為TCRs的受體，這種受體能識別分布在靶標細胞表面上的蛋白質碎片。每個T細胞都能表達一種擁有特別能力的特殊TCR受體。Joan Goverman和同事發現，部分T細胞卻表達了兩種截然不同的TCRs受體：第一個受體負責鑒別一種病毒肽、但第二個受體卻能識別髓鞘堿性肽。攜帶這種表達雙重TCR受體的T細胞的小鼠在被病毒感染時，會出現自體免疫疾病——自身免疫性腦脊髓炎，這是多發性硬化癥的一種動物實驗模式。

　　重要的是，科學家們澄清了以前的疑慮：為什么病毒感染會誘發自體免疫疾病？針對特定病毒的TCR激活了T細胞，之后T細胞周游全身，尋找被病毒感染的細胞并摧毀它們，通過其第二種受體，這些全副武裝的T細胞也攻擊了表達髓鞘的細胞。

　　盡管Goverman和同事還在研究病毒感染誘發自身免疫性腦脊髓炎的原因，但他們已有的結果也許可以解釋其他自體免疫性的發生原因。