羅切斯特大學的研究人員利用果蠅作為模型生物來研究分離失調(SD，Segregation Distorter )，這是一種自私的基因元素，使其遺傳分離偏離孟德爾遺傳分離規則，扭曲了公平遺傳傳遞。“自私的基因元素”使人類基因組雜亂無章。它們似乎對寄主沒有好處，而只是尋求自我繁殖，甚至會造成嚴重破壞。例如，它們會扭曲性別比例，損害生育能力，導致有害的突變，甚至可能導致種群滅絕。
生物學家首次利用群體基因組學揭示了一種自私的基因元素——分離失調(SD)的進化和后果。羅切斯特大學的研究人員包括生物學副教授Amanda Larracuente和大學生物學系主任Daven Presgraves在最近發表在《eLife》雜志上的一篇論文中報告說，SD導致了染色體組織和遺傳多樣性的巨大變化。
科學家們利用果蠅作為模型生物來研究分離失調(SD)如何扭曲了公平遺傳傳遞的規則。果蠅實際上有70%的致病基因與人類相同，而且由于它們的繁殖周期很短——不到兩周——研究人員能夠在相對較短的時間內培育出一代又一代果蠅。正如孟德爾遺傳定律所預期的那樣，雌性果蠅將感染了SD的染色體傳遞給大約50%的后代。然而，雄性幾乎百分之百地將SD染色體傳遞給他們的后代，因為SD會殺死任何不攜帶自私基因元素的精子。
SD如何做到這一點?
幾十年來，科學家們已經知道SD進化形成了一種超基因—— 一群位于同一條染色體上的自私基因被遺傳在一起。但這是他們第一次使用所謂的群體基因組學——研究群體中個體之間的DNA序列變異的全基因組模式——來研究動態、進化以及SD對基因組進化的長期影響。Presgraves說:“這是第一次對SD染色體的整個基因組進行測序，因此能夠推斷出作為一個超基因的歷史和基因組后果。”
作為超基因的優勢在于，多個基因可以共同作用，導致SD近乎完美地傳遞給后代。然而，正如研究人員發現的那樣，作為一個超基因存在著主要的缺陷。在有性繁殖中，來自母親和父親的染色體交換遺傳物質，產生每個后代獨有的新的遺傳組合。在大多數情況下，染色體正確排列和交叉重組。科學家們早就認識到，通過交叉重組交換遺傳物質是至關重要的，因為它使自然選擇能夠消除有害突變，并使有益突變得以傳播。
然而，正如研究人員所表明的那樣，SD近乎完美的傳輸的主要代價之一是它不能進行重組。自私的基因元素通過關閉重組來獲得短期的傳播優勢，以確保它能傳遞給所有的后代。但是SD并不是前瞻性的:與正常染色體相比，阻止重組已經導致SD積累了更多的有害突變。
Larracuente說:“如果沒有重組，自然選擇就不能有效地清除有害的突變，所以它們可以在SD染色體上積累。這些突變可能會破壞基因的功能或調節。”重組的缺乏也可能導致SD的進化失敗。“由于缺乏重組，SD染色體已經開始出現進化退化的跡象。”
參考資料:“Epistatic selection on a selfish Segregation Distorter supergene – drive, recombination, and genetic load” by Beatriz Navarro-Dominguez, Ching-Ho Chang, Cara L Brand, Christina A Muirhead, Daven C Presgraves and Amanda M Larracuente, 29 April 2022, eLife.
DOI: 10.7554/eLife.78981