在心臟科診所，一個同事與我討論了一名21歲大學男生的病例。患者主訴心悸1年及2次運動中出現近乎暈厥。患者是一名競技運動和長跑運動員。患者的父親在45歲突然去世，由于推斷患者父親的死因為心肌梗死，因此并未對其進行尸檢。
患者出現的運動中近乎暈厥是值得關注的。直立性低血壓和神經心源性暈厥在年輕人中并不常見。然而，當運動中出現暈厥或近乎暈厥，則很有可能是心律失常引起的。在年輕人中，心律失常可能是由室性或室上性心律失常引起的快速心律。
患者的體格檢查并未證實任何心臟的異常。他的血壓是仰臥位120/80 mmHg,直立位110/75 mmHg;脈搏均勻，仰臥位為55次/分。
12導聯心電圖顯示：竇性心律，V1及V2導聯T波倒置。這一點立刻喚起了我對于致心律失常性右室心肌病/發育不良（ARVC/D）的懷疑，因為V1導聯以外的T波倒置在健康年輕人中的出現率小于1%,而在運動員群體中稍高一點。根據他的癥狀，我提出了ARVC/D的可能。這一疾病主要累及右心室，其特征在于纖維脂肪組織病變代替了心肌，與室性心律失常相關，并且具有心源性猝死風險。它是一種遺傳性疾病。
我對患者進行了連續的心電圖檢查。幾分鐘后，患者的心電圖中出現了一個室性早搏（PVC）。仔細觀察后發現，它具有左束支傳導阻滯的圖形特點，提示來源于右心室。總之，在這個室性早搏中，QRS波在aVL導聯為正向，證實了這個室性早搏來源于右心室，并且由于此后的室性早搏在aVL導聯的QRS波群為負向，均是來源于右心室流出道，說明這不是特發性的室性早搏。心電圖、室性早搏的圖形形態以及患者的癥狀，均提示患者可能患有ARVC/D.
在這個病例中，證實患者的右心室具有功能或結構上的改變是十分重要的。患者進行了心臟MRI檢查。比起2D超聲心動圖我更加傾向于選擇這項檢查，是由于對于這一疾病該檢查的敏感性及特異性更高。我建議MRI技師在檢查中把重點放在右心室來更好地顯示右心室的結構和功能。檢查顯示，患者的右心室功能有所下降，射血分數為39%（正常值為≥45%），同時在右心室三尖瓣的正下方發現了一個動脈瘤。
我建議這名患者停止繼續從事運動員工作。現在已被廣泛接受的觀點是職業運動員的工作會加重病情的進展，并且可能更容易誘發室性心律失常。
在患者的治療方面，雖然很多患者在索他洛爾或胺碘酮的治療中廣泛受益，但尚沒有抗心律失常藥物被證明能夠防止心源性猝死。年輕患者在ARVC/D中更易出現心源性猝死，并且這名患者具有多種危險因素，包括右心室功能的下降、頻繁的室性早搏及可能的室性心動過速發作。因此，我建議給患者植入除顫器（ICD）。我們應該告知患者這是一種遺傳性疾病，并且有可能傳給他的后代。他的孩子有50%的幾率會遺傳這一疾病。攜帶這一致病基因并不一定表現為臨床疾病。即使基因傳給了孩子，孩子是否患有這一疾病或是否有相應的臨床表現也無法確定。