出生后不久即發生，罕見2個月后發病，損害分3期：紅斑及大皰；丘疹和疣狀損害；色素沉著，它們的發生不規則，可相互重疊，分布多樣化。
皮損的突出表現為灰褐色和黑灰色斑點，呈線狀，水滴狀，螺紋狀和大理石紋狀等不規則形，排列無次序，常分布于軀干，上臂，大腿部位，在色素斑出現前，常有大皰，尼氏征陰性，此起彼伏，水皰消退后可見紅色光滑的結節和斑塊，皮損中可出現藍到棕色的潑濺樣色素沉著斑，色沉斑持續數年后可漸消退，直至20～30歲才覺察到，有的伴有萎縮和硬化。
患兒常伴有假性斑禿，甲營養發育不良，甲缺損，甲畸形，眼部損害約占30%，表現白內障，斜視，視神經萎縮，藍色鞏膜，滲出性脈絡膜炎等；骨骼異常少見，如并指(趾)，多肋，骨瘤，偏身萎縮及牙齒缺陷；出牙延遲或部分無牙，中樞神經系統也可受累，表現智力發育遲緩，小頭畸形，癲癇，痙攣性四肢麻痹，短臂，短腿等。[1]