英國萬人基因組計劃告捷：歷時三年斬獲數篇Nature

　　1990年，正式啟動人類基因組計劃（HGP），至2003年，六國國家研究人員共同繪制出人類基因組完成圖。HGP時代依托的技術是Sanger測序法，隨著新一代測序技術的發展，科學家們可以大規模并行深度解析基因組的全貌和細節，并推進了基因組學和測序技術在人類疾病致病機理上的廣泛應用，這也掀起了精準醫療、個性化醫療的浪潮。

　　緊跟生命科學發展腳步，2012年英國啟動萬人基因組計劃（UK 10K），旨在挖掘與罕見疾病相關的基因突變，并分析與疾病相關聯的風險因素。該項目啟動之時預計完成的時間是2017年年底。而現在，2015年9月14日，迄今最大規模的群體基因組測序結果正式在線發表于《Nature》，這也預示著UK 10K計劃收獲里程碑式成果。

　　UK 10K計劃及其成果

　　該項目以近萬名人為樣本，涵蓋了健康人群和患病人群。其中，疾病種類包括罕見的家族性遺傳疾病，以及類似于自閉癥、精神分裂癥和肥胖等常見疾病。而對于健康人群，研究人員同樣分析了64種醫學相關的風險因素，例如血壓、膽固醇水平等。通過比對、分析這些個體的序列，UK 10K計劃得以獲得罕見突變與廣泛疾病的關聯，并發現了一些與基礎疾病有關系的新基因突變。

　　UK 10K計劃解析了廣泛的疾病和病癥涉及的罕見遺傳變異，其數據和成果為復雜的病癥和疾病提供了更大規模的測序通量，有助于罕見疾病的研究和治療。基于這個基因組測序結果，一系列分析數據及相關疾病應用的學術成果先后發表于《Nature》、《Nature Genetics》、《Bioinformatics》和《Nature communications》期刊上。

　　英國桑格研究院、UK10K項目高級研究員Richard Durbin說：“UK10K項目增加了挖掘突變基因的可能，有利于獲得英國群體基因組中更密集的基因變異，有利于挖掘基因突變對表型性狀的影響。” UK10K計劃的大數據價值已經陸續呈現在《Nature》和《Nature Genetics》。

　　此外，《Bioinformatics》期刊上的一篇論文陳述了研究人員開發出基于Dalliance平臺的瀏覽器。這個基因組瀏覽器能夠簡易地搜索到研究過的疾病相關聯的風險因素，并能夠獲得與風險因素相關聯的個體DNA序列，從而篩選相關的遺傳變異。

　　UK 10K項目將揭示之前未知的與潛在疾病相關聯的遺傳因素。《Nature》近期一篇文章基于UK 10K計劃成功找到骨質疏松癥相關聯的突變基因EN1。

　　作為里程碑項目，UK10K計劃能夠為未來的研究奠定基礎，以便科學家們探索基因的秘密，找到精準醫學的鑰匙。